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目的:研究免疫相关基因HLA-G多态性与新疆哈萨克族、汉族食管癌易感性的关系,探讨食管癌发病的环境危险因素。方法:采用病例-对照研究方法,调查新疆食管癌患者239例(其中哈族132例,汉族107例)和非食管癌患者467例(其中哈族254例,汉族213例),应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对HLA-G基因14bp缺失(rs16375)和HLA-G*0105N (rs41557518)多态性进行检测,并比较两位点不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果:(1)在哈族人群中,rs16375位点基因型+14bp/+14bp、-14bp/+14bp、-14bp/-14bp,在病例组中的频率分别为9.09%、50.00%、40.91%,在对照组中是18.33%、51.00%、30.67%,两组间基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=7.54,P=0.02;χ2=6.80,P=0.01),携带-14bp/-14bp基因型的个体发生食管癌的危险性是+14bp/+14bp基因型的2.69倍(OR=2.69,95%CI:1.30~5.55);rs41557518位点基因型C/–、C/C、–/–,在病例组中的频率分别为8.33%、91.67%,0%,在对照组中的频率分别为11.95%、88.05%,0.00%。两组间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=1.19,P=0.28;χ2=1.13,P=0.29)。同时携带基因型-14bp/-14bp和C/C的个体发生食管癌的危险性是同时携带基因型+14bp/+14bp和C/C个体的2.82倍(OR=2.82,95%CI:1.32-6.04)(2)在汉族人群中,rs16375位点基因型+14bp/+14bp、-14bp/+14bp、-14bp/-14bp,在病例组中的频率分别为16.82%、53.27%、29.91%,在对照组中是11.37%、51.66%、36.97%,两组基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=2.65,P=0.27;χ2=2.33,P=0.13);rs41557518位点基因型C/–、C/C、–/–,在病例组中的频率分别为23.36%、76.64%、0.00%,在对照组中分别为14.22%、85.78%、0.00%,两组基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=4.15,P=0.04),携带C/C基因型的个体发生食管癌的危险性是(C/– +–/–)基因型的1.84倍(95%CI:1.02~3.32);两组等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=3.76,P=0.05)。(3)吸烟、饮酒、喜饮烫茶、饮用河水、常吃酸奶疙瘩、奶茶、熏肉、喜食烫饭为哈族食管癌发生的环境危险因素,其调整人群归因危险度分别为59.80%、33.47%、73.38%、61.01%、49.21%、74.06%、73.82%、74.73%,这些因素的综合归因危险度是89.34%;在汉族人群中,常吃酸菜、熏肉、喜食烫饭为其发生食管癌的环境危险因素,其调整人群归因危险度分别17.42%、26.81%、50.05%,这些因素的综合归因危险度是96.38%。结论:HLA-G基因14bp缺失(rs16375)多态性与哈族食管癌发生有关,与汉族无关;HLA-G*0105N(rs41557518)多态性与汉族食管癌发生有关,与哈族无关;改善饮水条件,改变不良饮食生活习惯,经常食用新鲜蔬菜水果和酸奶,少吃霉变食品和腌制、熏制品可减少哈萨克族和汉族食管癌发生的危险性。