[背景]提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率是我国政府2006年颁布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》的明确要求和重点发展领域。国家要求将出生缺陷发生率控制在3%以内。有资料报道我国每年有100万出生缺陷患儿出生,占新生儿总数的5%。出生缺陷已是引起新生儿死亡的主要原因,占35%-43%。导致出生缺陷最常见的原因是21,18,13,和性染色体的非整倍体异常,占所有染色体异常的65%-80%,且占出生后染色体异常导致出生缺陷的85%-95%。因此针对这四种常见染色体异常的筛查和及时诊断,能够起到降低出生缺陷的发生,提高出生人口素质的作用。产前诊断即采用侵入性取材技术,在早、中孕期采取胎儿绒毛或羊水及胎儿脐静脉血的方式获得胎儿细胞,进而进行胎儿染色体核型分析以达到产前诊断的目的。技术方法包括早期绒毛活检、中期羊水穿刺、胎儿脐静脉穿刺及胎儿镜等。这些侵入性取材技术,有一些已经较广泛地应用于临床：如孕中期羊水穿刺和绒毛活检,另一些仅在较大的产前诊断中心应用：如脐静脉穿刺和胎儿镜等。这些技术的推广应用对于扩大我国产前诊断工作的覆盖面、提高产前诊断率有着重大的现实意义。[目的]系统评估现有的侵入性产前诊断技术的安全性、有效性及其手术并发症的发生率。[方法]回顾性总结分析2005年1月至2009年12月北京协和医院产前诊断中心所进行的羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺及胎儿镜检查病例。分析其手术指征,成功率,安全性,并发症等情况。[结果]1.羊水穿刺资料：五年间北京协和医院产前诊断中心共进行中期羊水穿刺5204例。孕妇高龄是主要的羊水穿刺指征。同时孕中期的母血清生化指标筛查阳性是羊水穿刺的重要指征。羊水穿刺的流产率为1.35‰。共诊断21三体,18三体和13三体等严重致畸致残病例46例,性染色体染色体数目异常病例17例。有效减少了出生缺陷的发生。在低龄组15例染色体结构异常的病例中93.33%的病例理论上是可以通过FISH或QF-PCR等快速产前诊断方法诊断的。2.绒毛活检资料：559例绒毛活检的病例中,53.1%(297/559)系单基因遗传病进行基因或酶学产前诊断；46.9%(262/559)系进行胎儿染色体核型分析。在进行染色体核型分析的262例病例中,孕妇高龄是主要手术指征,占75.19%(197/262),共诊断异常核型12例。CVS总阳性率为6.09%,其中有临床意义的染色体异常共9例(21三体5例、18三体4例)。CVS阳性率为4.57%,远高于中孕期羊水穿刺的阳性率；低龄组中因超声发现胎儿NT增厚而接受CVS的14例病例中发现染色体异常4例,阳性率26.67%。3.脐静脉穿刺资料：我院5年来共进行脐静脉穿刺49例。26.53%(13/49)系羊水穿刺结果出现嵌合体或羊水细胞培养失败而进行的补救措施。30.61%(15/49)系外院筛查高危或高龄产妇就诊时已错过羊水穿刺时机不得已而为之的补救措施。这些病例中诊断异常核型4例,阳性率26.67%；羊水细胞培养失败者经脐静脉穿刺后均获得诊断结果。脐带穿刺部位出血占44.9%,脐静脉穿刺失败率为8.16%。4.胎儿镜诊断白化病的临床应用：胎儿镜检查87例,其中74例穿刺成功并明确诊断,成功率为85.1%,流产率为5.7%;2例出现术后感染症状,感染率为2.3%。[结论]1.羊水穿刺作为成熟的产前诊断取材技术其临床应用是安全有效的。2.对于低龄组筛查高危孕妇,建议在充分告知的情况下进行快速产前诊断以解决产前诊断资源不足的问题。3.早期绒毛活检在孕11周后进行操作是安全可靠的,应开展早孕期筛查和诊断工作。4.脐静脉穿刺的手术并发症发生率远高于绒毛活检和羊水穿刺,不应作为染色体异常产前诊断的常规手段。5.胎儿镜的相关手术并发症发生率较高,临床应用范围受限,仅适于在大型的医疗中心进行,不宜推广。