菠萝蜜（Artocarpus heterophyllus）是桑科（Moraceae）、菠萝蜜属（Artocarpus）的常绿乔木,其花萼、种子、叶片、树皮、木材、木屑具有较好......

白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺......

目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定，并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊......

本文结合古文献资料，对我国古代关于白鹿的故事及白鹿的价值进行了研究，并从基因学角度分析了白鹿产生的原因，认为白鹿是一种白化病，是......

目的：探讨第二代测序(NGS)技术检测白化病患者的可行性.方法：用NGS技术检测2例白化病患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,......

目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析......

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个......

目的对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断......

目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系......

目的利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析。方法收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料，提取先证者及其父母外......

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目的对1个白化病家系的TYR基因进行突变检测，为遗传咨询和产前诊断提供参考。方法应用PCR技术扩增TYR基因的全部外显子区和外显子-......

眼―皮肤白化病是以皮肤、毛发、虹膜基质和脉络膜中、视网膜之色素上皮中的色素细胞内缺乏黑素为特点.临床表现为皮肤与毛发中没......

目的探讨手术治疗眼皮肤白化病患儿眼球震颤的效果。方法回顾性系列病例研究。收集自2012年5月至2014年10月间在北京儿童医院确诊......

眼-皮肤白化病(OCA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点是患者的皮肤、毛发和眼中黑素的生物合成减少或缺乏。为了阐明其临床特......

本文综述了白化病和斑驳病的分子学发病机理,阐明了酪氨酸酶在黑素合成过程中的重要作用,并根据酪氨酸酶致病基因的突变对白化病进......

小脑性共济失调和白化病都是常染色体隐性遗传性疾病.一名患者同时患有这两种疾病引起了遗传学家的兴趣.本文报告了一家族同胞中有......

白化病合并鳞癌临床极为少见,现将所遇一例报告如下:患者,男,30岁.自幼始周身皮瘫白、毛黄,眼畏光.10年来,日晒后面、颈部等处先后......

患者男,30岁,左颈起一肿块,不痛、不痒,溃烂,反复结痂、出血一年余.曾以湿疹久治不愈,皮疹逐渐扩大.......

目的 总结经胎儿镜产前诊断胎儿白化病的手术配合方法.方法 168例高危孕妇,在B超引导下,应用内窥镜插入羊膜腔,直接观察胎儿毛发并......

目的 应用胎儿镜诊断胎儿是否患有白化病，预防白化病患儿出生。方法 对有白化病高危因素的孕妇，应用胎儿镜检查术经羊膜腔镜下直接观......

TYR基因编码酪氨酸酶,该基因变异影响黑色素的生成,是人类白化病的遗传学病因。研究利用OMIM、ExAC和ClinVar等数据库筛查人TYR基......

教学一得 “观察DNA和RNA在细胞中的分布”的改进与拓展　　　　人教版高中生物新教材“观察DNA和RNA在细胞中的分布”这一实验的......

从两年前开始，每周二晚上，北京丰台区嘉业大厦的六楼，窗口灯光会持续亮到零点之后，期间断断续续传出敲鼓、吉他、贝斯和键盘的声音，有时......

杨世显博士的网名叫作“数学老师不上課难受”。在充斥着俊男靓女的直播平台上，他讲了半年的大学高数，吸引了九万多名粉丝。午夜零点......

【内容摘要】高中生物中的遗传规律题在各个考试中都占有比较大的分值，因此，学生在学习的过程中必须要掌握高中生物遗传规律题的解题......

【内容摘要】新课改理念融入教学的今天，我们更注重对学生自主学习能力的培养。对于高中生物研究性课堂来说，主要是为了培养学生主动......

【内容摘要】在生物教学过程中，遗传类的题一直都是困惑教师和学生一大难点内容，很多学生对生物遗传类的题目敬而远之。基于此，本文笔......

昏睡了一整天的袁厉害终于开口说话。她一边疯狂地揪着自己的头发，一边歇斯底里地喊着“大白妮儿”。　　她恨的是袁袁，她收养的患有......

在北京，有一支名为“8772”的特殊乐队，这个特别的名字是“病痛挑战”拼音首字母BTTZ的数字变形。这支两男五女的七人乐队，成员全部由......

摘 要：面对学生在生物课堂教学中出现的不同错误，教师应研究这些错误的成因，利用这些错误资源，调整教学方法，提高课堂教学效率。同时，教......

2014年10月20日，本刊编辑接到了一个杭州打来的电话，对方在电话中激动地说：“朱飞姐姐，我已经找到了爸爸妈妈，他们看到了《知音》杂志的......

克里斯特尔·凯是一名来自美国密苏里州的女艺术家，她制做了各种各样的玩具娃娃：患有白癜风的娃娃、得了白化病的娃娃、有胎记的娃娃......

“爸爸,您看前面好多水牛啊。”暑假,随爸爸妈妈来贵川旅游的小爱第一次看到这么多水牛,很兴奋。“是呀,贵州可是水牛之乡。我们看......

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism(OCA), bleedi......

遗传病种类很多,发病率高,而且不少病人病情严重,能传给后代,随着传染病的控制和消灭,遗传病已相对地成为一种严重危害人民健康的......

外阴白色病变是妇科常见女阴良性疾病。多年来,进行过不少研究,至今尚无满意的治疗方法。我院1991年5～10月间,采用KS仪治疗50例,获......

眼—皮肤白化病是以皮肤、毛发、虹膜基质和脉络膜中、视网膜之色素上皮中的色素细胞内缺乏黑素为特点.临床表现为皮肤与毛发中没......

先证者,男,23岁,体重75kg,身高180cm,体格健壮,智力、视力均正常。先证者出生后就出现毛发局部呈白色,腋毛、阴毛全白、体毛,白化......

作者对上海289例成年盲人进行了遗传学调查,发现34例(11.5%)系由肯定的遗传性眼病所致(指单基因遗传病),37例(12.8%)系由可能的遗......

<正> 答:先天性疾病或有家族史的疾病不一定都是遗传病。我们知道,遗传病有一定的遗传物质基础,没有这种遗传物质基础的疾病就不是......

本文报导一个家族的家族性糖尿病、白化病、眼球震颤的代谢和遗传病，并随访观察十年。在三代人中，第二代共有7位同胞兄妹，其中2位系正......

1990年2月,作者在甘谷县进行居民白化病患病情况调查时,发现一舅表亲结婚所致兄妹同患白化病之家系。现报告如下: 调查资料先证者......

关于提到的一文中的疏误之处,经核对,发现的确存在疏误:(1)tyrosinase,TYR应译为酪氨酸酶;(2)所检测到的突变位点为896位核苷酸,故......

2004年11月第7卷第6期刊登的一文,阅读后发现文内可能存在一些疏误和值得商榷之处.现将我们的意见和观点整理成文,藉此与该文作者......

统编高中《生物》教材中关于色盲、血友病和白化病的遗传方式问题,有如下描述:“人的色盲遗传、血友病遗传都属于伴性遗传.”和“......

PART 1中国汉族白化病蓉因分子流行病学研究白化病概述白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,......

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