目的：50%儿童期耳聋被认为与遗传因素有关,至今,与非综合征性耳聋相关的基因共有62个已被确认,在被发现的众多耳聋基因中,每个基因散在的突变位点数目众多,并且同一种表型可能由不同的基因导致,因而耳聋基因的基因和位点遗传异质性较高。由于在不同的地区和种族中耳聋基因突变谱和优势突变不同,新疆地处中西亚文化交汇处的中国西北边陲,是一个以维吾尔族为主体的多民族的地区,在千百年的民族迁徙和融合中,新疆地区维吾尔族耳聋基因突变谱和优势突变可能有其特点。本研究对新疆维吾尔族和汉族非综合征性耳聋人群常见耳聋基因突变位点进行检测,以揭示维吾尔族耳聋人群常见耳聋基因突变的特点及与汉族的区别。方法：选取新疆地区具有代表性的维吾尔族和汉族耳聋人群集中学校、医院和社会救助机构作为筛查对象,包括喀什市特教学校、喀什市残疾人联合会、喀什市语训学校、昌吉市特教学校、新疆维吾尔自治区残疾人联合会、乌鲁木齐语训学校和新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科门诊耳聋的患者作为非综合征性耳聋筛查对象。采集耳聋研究对象的基本资料,行听力学检查和全身体查,筛选出符合非综合征性聋的患者,同时选取新疆地区听力正常人群维吾尔族103人和汉族70人作为对照。抽取研究对象前臂静脉血样3-5ml,提取全血DNA,利用北京博奥生物有限公司设计开发的晶芯?九项遗传性耳聋基因检测芯片对所选样本进行耳聋基因突变检测,该芯片能检测GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA和GJB3四个基因的九个位点35delG、176del16、235delC、299～300delAT、538C>T、1555A>G、1494C>T、2168A>G和IVS7-2A>G的突变。对于检测过程中发现的突变位点探针信号缺失的样本。在美国ABI 3730测序仪进一步进行基因测序研究,以明确可能存在的新的突变。结果：在441例耳聋患者中筛选出无血缘关系的汉族和维吾尔族非综合征型聋患者共350例,其中维吾尔族199例,汉族151例。听力表现为双侧中重度以上感音神经性耳聋。筛选出的350人中,33人有明确家族史,即同胞兄弟姐妹、父母中还存在一个或一个以上耳聋患者。其中维吾尔族耳聋患者中有22人,汉族耳聋患者中有11人。对研究对象和对照组共523人进行突变基因检测,发现四例样本突变位点探针信号缺失,对四例样本进行基因测序。维吾尔族和汉族研究组常见耳聋基因的突变检出率分别为13.06%和32.45%,差异有统计学意义；GJB2基因在维吾尔族和汉族耳聋患者突变检出率分别为9.05%、16.56%,差异无统计学意义,235delC为两个民族耳聋患者的热点突变,35delG为维吾尔族耳聋患者的热点突变,187delG在维吾尔族耳聋患者中首次发现,也是新发现的GJB2基因的病理性突变；SLC26A4在维吾尔族和汉族耳聋患者中的突变检出率分别为2.01%、14.57%,差别有统计学意义,维吾尔族耳聋患者中的突变检出率明显低于汉族；mtDNA 12srRNA基因在维吾尔族和汉族耳聋患者中的突变检出率分别为2.01%、2.65%,差异无统计学意义；GJB3基因在两个民族耳聋患者中的突变检出率低。维吾尔族研究组有明确耳聋家族史的22人中,检测出突变3例,耳聋家族史人群检出的阳性率为13.64%(3/22)；汉族研究组有明确耳聋家族史11人中,检测出突变6例,耳聋家族史人群检出的阳性率为54.55%(6/11),两个民族中有耳聋家族史患者常见耳聋基因的阳性检出率经矫正卡方检验比较,差别有统计学意义,汉族研究组高于维吾尔族研究组。结论：本研究筛查对象为维吾尔族和汉族非综合征性聋耳聋人群,来源于喀什市特教学校、喀什市残疾人联合会、喀什市语训学校、昌吉市特教学校、新疆维吾尔自治区残疾人联合会、乌鲁木齐语训学校和新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科门诊就诊的患者,研究对象中既包括以维吾尔族聚居为主体的喀什、和田地区的患者,也包括了乌鲁木齐及周边地区汉族人口主要聚居地的患者,所以研究对象来源于两个民族的主体成分。维吾尔族研究组和对照组、汉族研究组和对照组常见耳聋基因突变检出率分别为13.06%、1.94%、32.45%和4.28%,维吾尔族研究组和汉族研究组常见耳聋基因突变检出率与各自对照组比较差别有统计学意义,研究组明显高于对照组,表明对耳聋人群进行常见耳聋基因检测对耳聋病因的诊断有积极的意义。维吾尔族研究组突变检出率明显低于汉族研究组,差别有统计学意义,表明维吾尔族研究组常见耳聋基因突变谱与汉族研究组不完全一样。GJB2基因在两个民族非综合征性耳聋人群中仍是耳聋相关基因的主要基因,但热点突变不尽相同。SLC26A4基因在维吾尔族研究组中的突变检出率明显低于汉族研究组,推测维吾尔族耳聋人群SLC26A4基因热点突变可能与蒙古人种不同,是否存在与高加索人种热点突变一致的位点还需要做进一步的研究来证实。所以说两个民族耳聋患者的耳聋基因突变谱并不完全相同。因此有必要对维吾尔族耳聋患者做进一步的基因序列分析和家系研究,来丰富维吾尔族耳聋基因的突变谱并确定优势突变。对耳聋基因常见突变检测不是研究的目的,通过耳聋基因诊断的结果,对耳聋患者及家属提供耳聋遗传咨询,就有关耳聋遗传的病因、遗传方式、诊断、防治和预后等相关问题进行沟通,对患者或其亲属生育子女时再患耳聋的风险进行评估,并提出建议和指导,然后结合客观、准确的生育指导和干预措施,将有助于从根本上预防和阻断遗传耳聋患儿的出生,从而达到提高我国人口的整体素质的目的。所以耳聋遗传咨询在耳聋的整体防治中具有重要的意义。