【摘 要】
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从人类出现至今,疾病严重影响着人类身体的健康。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study,GWAS）可以实现对与复杂疾病相关的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）等遗传标记的定位,有利于进一步了解疾病的发病机理,并为其预防、诊断以及治疗提供帮助,是当今生物医学研究的热点。从单核苷酸多态性的层面上来看,人类基因组是一
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从人类出现至今,疾病严重影响着人类身体的健康。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study,GWAS）可以实现对与复杂疾病相关的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）等遗传标记的定位,有利于进一步了解疾病的发病机理,并为其预防、诊断以及治疗提供帮助,是当今生物医学研究的热点。从单核苷酸多态性的层面上来看,人类基因组是一个很大的系统,SNPs间存在着复杂的关联关系。但目前很大一部分全基因组关联研究只针对单个SNP与复杂疾病的关联,忽略了SNPs间复杂的相互作用。因此,本文基于条件互信息（Conditional Mutual Information,CMI）相关性度量方法及复杂网络分析方法,进行了全基因组关联研究,充分挖掘了SNPs之间复杂的相互作用,最终筛选出了可能的致病SNPs集合,并且达到了较高的准确率,这对定位全基因组关联数据中与复杂疾病相关的SNPs具有重要的意义。论文首先对乳腺癌易感基因BRCA2及精神分裂症相关的基因ASAH1上的单核苷酸多态性数据进行了预处理,并仿真了病例组和对照组数据;随后根据病例组和对照组条件互信息矩阵构建了两组SNP-SNP相互作用网络,并基于网络统计量对两组网络进行了比较,确定了能够有效区分两组网络的最佳CMI阈值;然后通过节点的中心性在两组网络中的差异定位了可能的致病SNPs;接下来基于基因BRCA2的数据在不同的仿真方案和数据规模下,对本文方法的准确率进行了评估,并与其他方法进行了比较。实验结果表明本文方法得到的可能的致病SNPs集合较小且包含预设的致病SNPs,并且本文方法的准确率与基于互信息（Mutual Information,MI）的参数取值方法相比较存在一定的优势。最后,总结了本文的主要工作及创新点,并根据研究的不足对未来的工作进行了展望。
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