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目的：对在北京协和医院就诊的经右心漂浮导管确诊的原发性干燥综合征(简称pSS)、系统性硬化症(简称SSc)相关肺动脉高压(简称PAH)患者,进行在右心漂浮导管时点临床资料的横断面描述及预后分析。寻找pSS-PAH的发病危险因素。探究两组患者发生终点事件死亡及达标的预测因素。通过对系统性红斑狼疮(简称SLE)相关PAH患者单核苷酸多态性位点检测,初探遗传学背景与肺动脉高压发病的相关性。方法：将在北京协和医院就诊的经右心漂浮导管确诊的pSS-PAH、SSc-PAH患者登记入组,收集在RHC时点的临床资料及后续随访资料。分别在两组患者中描述基线临床资料。通过选取pSS-non-PAH的病例作为对照,通过Logistic回归探究PAH患病危险因素。通过对基线及随访资料的分析,分别描述两组患者的生存率与达标率,并通过Cox分析分别寻找预测终点事件死亡及达标出现的预测因素。选取SLE-PAH、 SLE-non-PAH及健康对照三组,利用高通量单核苷酸多态性检测方法,探究遗传学背景与肺动脉高压发病的相关性。结果：1. pSS-PAH队列共纳入29例患者。入组年龄40.62±8.99岁,PAH确诊时PAH病程24.66±31.88月。抗RNP抗体阳性者6例(20.69%)。RHC测得肺动脉平均压51.79±9.98mmHg,肺小动脉楔压8.72±3.12mmHg,肺血管阻力13.01±5.95WU,心指数2.29±0.78L/(min*m2),右房压7.57±4.78mmHg,急性血管舒张试验阳性者2例(7.41%)。超声心动图测得右室前后径32.5±7.47mm,三尖瓣环平面运动幅度16.2±2.95mm,9例存在心包积液(31.03%)。心功能2级者14例(51.85%),3级者13例。6分钟步行试验406±85.15m。BNP 462.95±468.94ng/L。一氧化碳弥散量占预计值比例62.28±8.83%。免疫抑制剂治疗25例(86.21%),靶向药物治疗25例,联合治疗24例(82.76%)。发病危险因素：眼干症状符合标准(p=0.000,OR=0.044, 95% CI=0.009-0.218)、发热(p=0.012, OR=0.053,95% CI=0.005-0.523)、雷诺现象(p=0.001, OR=15.109,95% CI=2.929-77.936)、肾脏受累(p=0.001, HR=0.034,95% CI=0.005-0.240)。本组患者的1年生存率为80.2%,3年生存率74.8%,5年生存率67.4%。1年达标率为28.6%,3年达标率为43.8%,5年达标率为62.5%。多因素Cox分析未找到终点事件死亡或达标的独立预测因素。2. SSc-PAH队列共纳入50例患者。入组年龄43.26±12.02岁,PAH确诊时PAH病程24.62±32.65月。抗着丝点抗体阳性者12例(25.53%),无抗Scl-70抗体阳性者,抗RNP抗体阳性者29例(60.41%)。RHC测得肺动脉平均压42.88±10.84mmHg,肺小动脉楔压10.33±1.51mmHg,肺血管阻力8.78±3.24WU,心指数2.68±0.75L/(min*m2),右房压5.50±3.90mmHg,急性血管舒张试验阳性者3例(6.82%)。超声心动图测得右室前后径29.84±5.61mm,三尖瓣环平面运动幅度16.71±4.10mm,17例存在心包积液(36.17%)。心功能2级者17例(42.5%),3级者21例(52.5%),4级者2例(5%)。6分钟步行试验388.45±95.41m。BNP 366.74±503.94ng/L。一氧化碳弥散量占预计值比例45.75±16.92%。免疫抑制剂治疗45例(90%),靶向药物治疗40例(80%),联合治疗40例。本组患者的1年生存率为72.5%,3年生存率58.8%,5年生存率43.9%。多因素Cox分析得出左室射血分数(p=0.036, HR=0.865,95% CI=0.756-0.990)是预测死亡的独立保护因素、右室前后径(p=0.027, HR=1.172, 95% CI=1.019-1.347)是预测死亡的独立危险因素。1年达标率为20.7%,3年达标率为45.2%,5年达标率为45.2%。多元Cox分析得出基线PAH病程(p=0.01, HR=1.039,95% CI=1.016-1.063)及 IgG(p=0.028, HR=1.115,95% CI=1.012-1.229)是预测达标的独立因素,而RDW-C (p=0.036, HR=0.396,95% CI=0.167-0.939)是预测达标的独立危险因素。3.SNP检测纳入88例SLE-PAH患者,156例SLE-non-PAH患者,142例正常对照,共选取28个SNP位点,发现CBLN2, rs2217560的G等位基因与PAH发病存在关系(p=0.018,OR=1.95,95% CI=1.116-3.412)结论：本研究建立了迄今为止样本量最大的pSS-PAH队列,并扩展了已有SSc-PAH队列。对两组病人的基线资料进行了横断面描述、发病危险因素探究及预后分析。本研究在在本中心的SLE-PAH队列患者中发现了与PAH发病存在关系的SNP位点。