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目的：研究胶质细胞源性神经营养因子（Glial Cell Line-drived Neurotrophic Factor，GDNF）基因遗传多态性与精神分裂症的相关性，为进一步探讨精神分裂发病原因提供分子遗传学机制。 方法：采用病例-对照研究，入组254例精神分裂症男性患者，351例正常健康者作为对照。运用连接酶检测反应（Ligase Detection Reaction，LDR）技术进行GDNF rs3096140，rs2910702，rs3812047与rs11111单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）分型。使用SHEsis遗传分析软件，比较病例组与对照组的基因型和等位基因频率分布，进行连锁不平衡分析以及4个SNP（rs3096140C/T、rs2910702A/G、rs3812047A/G与rs11111A/G）构成的12个单倍型在病例组与对照组的单倍型频率（Haplotype frequencies）分析。 结果：对254例精神分裂症患者和351例正常对照者GDNF rs3096140C/T、rs2910702A/G、rs3812047A/G、rs11111A/G基因多态性进行分析，所有人群基因型分布与Hardy-Weinberg Equilibrium（H-W平衡）吻合（p>0.05）。1、rs3096140、rs2910702、rs3812047与rs11111基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组之间差异均无统计学差异。2、连锁不平衡分析结果：rs3096140（C/T）与rs2910702（A/G）在精神分裂症患者中存在连锁不平衡（D’=0.727，r2=0.499）。3、单倍型频率分析：由rs3096140、rs2910702、rs3812047与rs11111所组成12个单倍型中，5个单倍型rs3096140C-rs2910702A-rs3812047G-rs11111A、rs3096140C-rs2910702G-rs3812047G-rs11111A、rs3096140T-rs2910702A-rs3812047G-rs11111A、rs3096140T-rs2910702G-rs3812047G-rs11111A与rs3096140T-rs2910702G-rs3812047G-rs11111G在病例组和对照组间的差异有统计学意义（p<0.01）。 结论：本研究人群中，GDNF rs3096140、rs2910702、rs3812047与rs11111基因多态性和精神分裂症不存在关联。rs3096140（C/T）与rs2910702（A/G）在精神分裂症患者中存在连锁不平衡（D’=0.727，r2=0.499）。单倍型rs3096140C-rs2910702A-rs3812047G-rs11111A、rs3096140C-rs2910702G-rs3812047G-rs11111A、rs3096140T-rs2910702A-rs3812047G-rs11111A、rs3096140T-rs2910702G-rs3812047G-rs11111A与rs3096140T-rs2910702G-rs3812047G-rs11111G可能和精神分裂症的发病相关，单倍型rs3096140C-rs2910702A与rs3096140T-rs2910702G可能是精神分裂症发病的危险因素，单倍型rs3096140C-rs2910702G与rs3096140T-rs2910702A可能是精神分裂症发病的保护因素。rs3812047与rs11111可能与精神分裂症的发病无关。