神经母细胞瘤是一种最常见的儿童颅外肿瘤,起源于交感神经系统的任意神经脊部位,一般在5岁以下的儿童中较常见,平均年龄差不多18个月,有着高达15%以上的儿童肿瘤死亡率,有时,在一些10岁左右的儿童中,也会有很少数患病。而目前神经母细胞瘤真正的致病分子机理尚不清楚,但是一些易感基因,或者一些染色体异常对神经母细胞瘤疾病的产生有着重要的作用。随着对基因组序列的不断研究,RNA-Seq测序技术、全基因组测序技术和Exome-Seq测序技术等技术的不断进步,我们在发现越来越多的SNPs对疾病的有影响的同时,也发现基于拷贝数变异对基因组序列的研究和疾病的研究占据着越来越显著的地位。通过阅读文献,我们知道拷贝数变异对神经神经母细胞瘤起了很重要的作用,而且大量的实验结果也证实了很多拷贝数变异位置对神经母细胞瘤的作用。在此,为了更好更全面的了解神经母细胞瘤中的拷贝数变异,我们对神经母细胞瘤中的变异,特别是拷贝数变异进行有效的分析和获取有效的结果。由于近些年来,第二代测序技术的发展和成熟,我们对498个神经母细胞瘤病人进行高通量数据测序,对所有的神经母细胞瘤病人都进行RNA-Seq高通量测序,同时对其中的30个病人正常和对照组进行Exome-Seq测序技术测序。通过对这些样本数据进行综合分析,检测数据中的拷贝数变异,通过对该数据的变异分析,结合相应的差异表达基因数据,我们不仅可以得到多个基因与神经母细胞瘤有可能相关,如：MYCN, NBAS, NAIP, DDX1等基因与神经母细胞瘤疾病有关,也发现了GTF2H2等新基因很可能与神经母细胞瘤相关；同时也发现了28个基因亚带可能与该疾病相关,其中包括基因亚带1q21.1、1q21.2等。特别是,发现了4q13.2、5q13.2、17p11.2和15q25.2这4个基因亚带非常有可能与致死神经母细胞瘤相关,在这些基因亚带中,包含了很多与神经母细胞瘤疾病相关的基因,以及一些对骨髓和神经元发育的有着重要作用的基因。不管这些基因,还是基因亚带的发现,对治疗神经母细胞瘤和个体治疗都有着很大的帮组。