随着我国社会经济的高速发展，科技水平的不断提高，我国人口问题从简单的控制数量逐渐转变为人口综合素质的全面提高。而出生缺陷直接影响着我国人口的生命质量，对优生优育政策的实施产生了负面的作用。经济有效地预防出生缺陷、提高出生人口素质已成为中国经济和社会发展的战略需求。因此出生缺陷预防的基础性和应用性研究已成为人口健康科学优先考虑的重大课题。吉林省早期曾是出生缺陷的高发地区，2001年起我省启动了全省优生筛查工作，出生缺陷得到了一定程度的控制。但2003年后，此前强制执行的婚前检查被取消，导致婚检率大幅下降，给出生缺陷的防治带来了新的挑战。在我省，出生缺陷的监测采取以医院为基础的方式，监测结果难以代表全省人群，为此吉林省人口计生委于2009年开展了此次全省范围的出生缺陷调查研究。本研究采用自行设计的出生缺陷基线调查表和国家统一的出生缺陷登记卡，对2003年～2008年有生育行为的家庭进行调查，对出生缺陷发生情况进行全面系统的分析，了解出生缺陷的影响因素。调查结果显示，吉林省出生缺陷发生率整体较低，为77.36/万，目前呈下降趋势。出生缺陷发生率各地区存在差异，辽源、吉林、延边地区发生率高于平均水平。出生缺陷顺位前六位为先天性心脏病、先天性脑积水、腭裂、外耳其他畸形、多指（趾）、唐氏综合症。通过趋势性卡方和单因素分析，孕母年龄偏大、文化程度偏低、职业为农民、经济状况差、妊娠中期高血压、妊娠晚期高血压、妊娠中期缺铁性贫血、妊娠晚期缺铁性贫血，新生儿低体重均提示为发生出生缺陷的危险因素。增补叶酸、优生筛查是发生出生缺陷的保护因素。本研究结果可描述吉林省出生缺陷流行趋势和分布特征，提示出生缺陷可能的影响因素。为制定有效且有针对性的干预措施提供较强的理论基础。