安庆六白猪全基因组受选择区域分析及种质优异基因鉴定

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安庆六白猪是我国著名的地方猪种之一,其肉质鲜美、抗病性强是一座宝贵的种质资源库。但长期以来,安庆六白猪在小群体下出现一定的近交退化,生长速度较慢、瘦肉率低、繁殖力优势不明显、肉品质的稳定性差。本研究通过SSR标记对安庆六白猪现存种猪进行遗传距离梳理,选择亲缘关系较远的24头安庆六白猪与6头亚洲野猪进行10X深度基因组重测序。通过检测两种猪基因组内遗传变异情况,分析安庆六白猪基因组受选择区域及纯合区域,解析其种质特性形成的遗传基础并鉴定种质优异基因。本研究主要结果如下:(1)本研究所选择的14个微卫星位点均在安庆六白猪群体中检测出多态性,各位点平均等位基因数为8.5,有效等位基因数处于3.1927-7.1078之间,S0155等八个位点未达到Hard-Weinberg动态平衡,SW240等六个位点达到了Hard-Weinberg动态平衡,14个微卫星位点累积排除概率达99%。微卫星的遗传距离结果与后续基因组亲缘关系鉴定相符,用于重测序研究的样本两两间均不存在亲缘关系。(2)在30头猪中共发现49,289,052个SNP位点及6,186,123个Indel变异。遗传变异多数存在于基因间区内,以同义突变为主。结合FST及πratio两种计算方法并以1%为筛选阈值对安庆六白猪基因组受选择区域进行鉴定,共发现275个受选择区域,包含85个基因。基因功能注释结果表明参与猪机体免疫伪狂犬、蓝耳病毒的SMPD4、DDX18基因,参与了免疫T细胞及吞噬细胞的生物学调控的BCL6、P2RX6基因,与猪繁殖性能相关的SLC7A4、SPACA4基因,与猪脂肪沉积及肌肉发育相关MSTN及HIF1A基因在安庆六白猪选育过程中受到了正向选择。(3)安庆六白猪基因组中ROH数目、长ROH比例及FROH值均高于亚洲野猪,说明人工选择对基因组ROH分布及基因组近交水平存在影响。在安庆六白猪及亚洲野猪基因组中分别检测出307、205个ROH高频区域,对ROH岛内基因进行功能富集后发现,安庆六白猪ROH岛内基因显著富集于炎症免疫反应、细胞免疫因子调节、宿主防御等机体免疫代谢通路中。(4)安庆六白猪基因组受选择区域与ROH岛共有138个重合区域,所映射到的QTL位点所关联性状多为猪背膘厚,猪肉肉色、PH值、脂肪酸含量,猪机体免疫细胞数、寄生虫免疫、细菌免疫。选择SLC7A4与INSIG2基因的三个外显子区域错义突变位点进行安庆六白猪大群体的多态性检测,发现三个位点在安庆六白猪群体中均出现碱基突变,个体突变情况与重测序结果一致。本研究通过SSR标记技术完成安庆六白猪保种核心群的家系梳理,并根据遗传距离远近确定了重测序样本的选择。以亚洲野猪为参考群对安庆六白猪的选择信号进行研究,发现安庆六白猪基因组受选择区域内存在多个与其种质特性相关的候选基因。安庆六白猪及亚洲野猪基因组ROH检测结果显示,ROH的分布与选择压力相关,受选择程度高的安庆六白猪基因组内ROH丰度、长度及基因组近交系数均高于受选择程度低的亚洲野猪。结合基因功能富集分析及QTLs映射对安庆六白猪受选择区域、ROH岛及区域内所含基因进行研究,进一步揭示安庆六白猪抗病性强、肉质好等优良种质特性形成的分子遗传基础,为促进安庆六白猪种质资源保护与育种分子标记开发等方面提供了参考依据。
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