目的软组织肉瘤（Soft tissue sarcoma,STS）是一类起源于间叶组织的恶性肿瘤,发病率较低而组织学病理亚型众多,因其高度侵袭性、复发性和转移性已对全球范围内的人类健康造成了很大的威胁。抑癌基因PTEN与NF1已被证实参与多种肿瘤的发生过程,且其基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与肿瘤易感性的相关性研究已得到广泛关注,但与STS易感性的关联却鲜有报道。本次研究主要探讨抑癌基因PTEN与NF1 SNPs与STS易感性的关系,并为STS的筛查与预防提供可能的理论依据。资料与方法1、研究对象、样本及基本资料收集选取2018年9月1日至2020年3月30日期间至河南省肿瘤医院（简称我院）骨软组织肿瘤科就诊的STS患者为病例组,抽取同时期来我院体检的年龄、性别与之相匹配的健康人群为对照组,最终病例组纳入136例,对照组纳入124例,经所有研究对象同意后,抽取其晨起空腹肘静脉血后提取白细胞DNA以备后续实验。病例组基本信息于我院病案室中患者的病历中获取,对照组基本信息由研究人员通过问卷调查的形式获取。2、抑癌基因PTEN及NF1 SNPs的筛选、检测及统计分析根据Hap Map项目（www.hapmap.org）中国汉族人群中的数据,通过Haploview4.2软件筛选出抑癌基因PTEN及NF1 Tag SNPs,最终分析共计11个SNPs与STS易感性的关联（抑癌基因PTEN:rs12569998、rs2299939、rs2735343、rs3830675、rs701848;抑癌基因NF1:rs1048317、rs2854319、rs2905789、rs2905881、rs2953014、rs7406983）。利用SNa Pshot SNP分型技术进行SNPs基因分型。采用SPSS25.0进行统计学分析。采用t检验或χ2检验分析对照组和病例组基本信息的组间差异,拟合优度χ2检验分析对照组Hardy-Weinberg遗传平衡,二元logistics回归模型分析对照组和病例组中抑癌基因PTEN、NF1 SNPs及NF1基因突变数量与STS易感性的关联,并采用趋势χ2检验分析抑癌基因NF1等位基因突变数量变化趋势。结果1、抑癌基因PTEN SNPs（rs12569998、rs2299939、rs2735343、rs3830675、rs701848）与STS易感性无明显相关性（P>0.05）;2、抑癌基因NF1 rs2905789（TC/CC）与STS易感性具有明显的相关性（P<0.05）,拥有NF1 rs2905789（TC/CC）的个体相较于拥有野生纯合型CC的个体其患STS的风险增加了1.702倍（P=0.049;OR=1.702;95%CI=1.002-2.890）。3、抑癌基因NF1等位基因突变数目分析结果显示,随着基因突变数量的增加,STS的发病风险并未发生改变。结论抑癌基因NF1 rs2905789 SNP与STS易感性有明显的相关性,拥有NF1rs2905789（TC/CC）的人群其患STS的发病风险增加,这将为明确STS发病原因的探讨提供新思路,并将有助于STS患者的筛查和预防。