【摘 要】
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研究背景和目的:帕金森病(Parkinsons disease,PD)是常见的神经变性病,早发型PD与遗传因素关系密切,已经证实Parkin基因和DJ-1基因与常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosom
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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研究背景和目的:帕金森病(Parkinsons disease,PD)是常见的神经变性病,早发型PD与遗传因素关系密切,已经证实Parkin基因和DJ-1基因与常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsons disease,AREP)有关,国内关于AREP家系的研究较少,本研究旨在探讨这两个基因与中国人AREP家系的关系.结论:1、Parkin基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可以导致发病.2、Parkin基因Ser167Asn多态性是PD的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病,国内尚未见到类似报道.3、本研究初步证实国人AREP中,DJ-1基因发生突变的频率较低,明显低于Parkin基因突变的发生频率.4DHPLC技术在基因筛查中可起到重要作用.
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