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研究背景伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts andleukoencephalopathy,CADASIL)是一种非动脉硬化性、非淀粉样变的单基因脑小血管疾病。CADASIL是由NOTCH3基因突变引起的,该基因定位于19号染色体的短臂,编码NOTCH3受体蛋白,主要在血管平滑肌细胞及周细胞表达。CADASIL主要临床表现为偏头痛、反复发作的皮层下缺血性卒中,情感障碍及进行性认知障碍等临床表现。CADASIL临床症状及影像学表现都缺乏特异性,临床工作中难以将其与其他脑小血管病相鉴别。目前CADASIL的确诊仍有赖于皮肤活检或NOTCH3基因检测。然而皮肤活检为有创操作,患者有时候难以接受,基因检测费用昂贵且耗时长。因此本研究通过对来自13个家系的17例CADASIL患者的临床特征、影像特征、神经心理测评进行分析,为进一步的基因检测或皮肤活检提供线索,避免漏诊或误诊。目的本文旨在分析CADASIL患者的临床、影像、神经心理特征为临床上更好的诊断CADASIL患者提供线索。方法收集2018年4月至2019年1月就诊于郑州大学人民医院的经基因检测或皮肤活检确诊的CADASIL患者17例,其中男性10例,女性7例,来自13个毫无关系的家族。收集其临床、影像学资料及神经心理评估结果,完善NOTCH3基因检测及皮肤活检。回顾性分析其临床、影像神经心理特征。结果在13个毫无关系的家系里共确诊CADASIL患者17个,其中男性10例,女性7例。12例通过基因检测确诊,在12例患者中共检测到8个不同的NOTCH3基因致病性突变,其中7个为国内外尚未报道过的突变。5例通过皮肤活检确诊。患者平均发病年龄为51.9岁,发病年龄中位数为50岁。8例患者存在血管性危险因素,其中2例存在为大动脉血管狭窄。13例患者出现临床症状,主要表现为认知障碍、情感障碍及缺血性卒中,偏头痛较为少见。头颅MRI可见双侧基底节区、侧脑室旁、皮层下散在或融合成片的白质病变,12例存在外囊白质高信号,2例存在颞极白质高信号。13例有症状的患者均存在腔隙性梗死,多分布于基底节区,脑干和半卵圆中心等部位。7例患者接受SWI序列扫描,5例患者存在微出血,主要分布于脑干、皮层及基底节区。11例患者进行了神经心理评估,MoCA 量表(Montreal cognitive assessment,MOCA)评分显示 9 例患者存在认知功能的损害。结论1、CADASIL患者临床及影像特征不典型。2、发现了七个国内外尚未报道过的致病性突变,对NOTCH3全部外显子的测序有助于避免漏诊。