目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和生化特征,以及血尿生化指标和临床表现型间的关系。方法:19例患者为山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室病例,根据患者的临床、肌肉病理确诊。取患者尿、血标本分别行有机酸分析和脂酰肉碱分析,同时回顾性分析核黄素反应性LSM患者的临床特征和病理表现。结果:1.临床特点:亚急性起病的四肢近端和躯干肌无力,不能耐受疲劳。16例患者有颈肌无力,14例有明显的咀嚼肌无力。17例患者血清磷酸激酶(CK)轻度至中度升高。所有患者核黄素治疗均有显著效果。2.肌肉病理特点:光镜下19例患者的肌纤维内均出现大量脂滴沉积,以Ⅰ型纤维为主。3例患者SDH酶活性缺失,3例患者MGT染色可见红纤维。3.生化特点:13例患者发作期尿有机酸分析示11例戊二酸尿症Ⅱ型,19例患者血酰基肉碱分析示17例符合多种酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)。结论:本病多以四肢近端、颈肌、脊旁肌和咀嚼肌受累为主要表现,病理特征为肌纤维内大量脂肪沉积,核黄素单药治疗对本病有显著疗效。19例患者中17例生化分析支持MADD,表明MADD为我国RR-LSM患者主要病理机制。