脂质沉积性肌病相关论文
本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因......
期刊
脂质沉积性肌病是一种肌细胞内脂肪异常沉积引起的常染色体隐性遗传病。西医目前治疗有较大副作用,临床应用受限。中医认为脂质沉......
背景多酰基辅酶A脱氢缺陷症（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD）是由电子转运黄素蛋白（electron transfer f......
目的对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析，确定其致病原因，为家系遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技......
临床资料患者男性,23岁,因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年,四肢无力4年余入院.患者3岁半时无诱因于睡眠中发生四肢抽搐、意识丧失、......
本文对84例近端肌无力患者的临床、肌电图、血清肌酶及肌活检病理进行了回顾性分析,结果提示炎症性肌病、脊髓性肌萎缩及肌营养不......
目的 探讨脂质代谢性肌肉病的超声变化规律及其产生的机制。方法对５例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病患者用７．５ ＭＨｚ超声探头进行四肢肌......
先证者,女性,17岁.以"进行性肢体无力,肌肉变细3年"入院.3年前患者无诱因出现双下肢无力,易疲劳,下蹲站立时困难,双上肢逐渐出现无......
目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌......
脂质沉积性肌病(LSM)是由于长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质异常沉积所引发的肌肉组织病变,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩和肌痛.现......
目的报道1例临床上少见的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床资料,结合相关文献分析其临床特点、病理特征及治......
回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿，女，以进行性近端肌无......
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一种由于长链脂肪酸代谢障碍(LCFA)引起甘油三酯在肌肉组织异常沉积的代谢性肌病。......
目的：探讨脂质沉积性肌病(LSM)患者骨骼肌磁共振磷波谱(31P-MRS)改变特征,以及在LSM辅助诊断和疗效评价方面的临床价值。方法：对12例......
目的(1)研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)的临床特点及治疗效果。(2)观察脂质沉积性肌病的病理形态学特点,并探讨......
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和生化特征,以及血尿生化指标和临床表现型间的关系。方法:19例患者为山东大学......
目的1.探讨脂质沉积性肌病临床与病理学特征,为临床诊治提供帮助。2.分析呼吸肌麻痹型脂质沉积性肌病患者特点,以减少临床误诊。3.......
目的：总结河北地区脂质沉积性肌病（LSM）患者临床、病理、基因突变特点。 方法：汇总分析肌肉病理肌表现为肌纤维内脂肪异常沉积的27......
1 病例资料 患者女,28岁,因四肢进行性无力伴头晕3年,于2017年3月29日收入我院神经内科.患者3年前劳累后出现四肢酸痛无力,行走上......
目的 研究脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)合并阿托伐他汀钙致横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的临床表现及病理特征......
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)作为一种以病理改变为诊断依据的肌病,其生化和分子病理改变均表现为异质性.LSM的病......
目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应.方法 收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现......
目的 分析脂质沉积性肌病 (L SM)的临床表现和病理特点及误诊原因。方法 对 11例经肌肉活检证实的 L SM患者进行临床和肌肉病理......
目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征.方法回顾性分析4例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床资料.结果本组4例......
脂质沉积性肌病(LSM)是由于某些生化缺陷直接或间接影响肌纤维中脂肪酸代谢而致的肌病。现报告2例如下。1病例1.1例1男,30岁。因进......
脂质沉积性肌病比较少见，主要表现为对称性肌肉疼痛、乏力，肌酸激酶升高，电生理检查会提示肌源性的损害等，严重的可能导致颈椎等部位受......
病人 ,女 ,47岁。四肢无力 12 0 d,蹲下起立困难 ,渐加重来诊。化验肌酶增高 ,拟诊多发性肌炎。无特殊病史及家族史。查体 :双上肢......
肉碱是脂肪β-氧化过程中长链脂酰辅酶A透过线粒体内膜时的转运体,其缺乏导致脂质沉积性肌病、全身肉碱缺乏综合征、心肌病、肥胖......
病人,男,29岁.4年前开始出现颈部肌肉无力,抬头困难,30d后出现双下肢无力.曾按多发性肌炎用糖皮质激素治疗,有所缓解,后自行停药.7......
患者，女性，21岁。因下肢肌无力伴双大腿肌肉酸痛3个月于1999年10月29日就诊我院门诊。3个月前无诱因出现下肢肌无力，下蹲后起立困难，步......
1临床资料患者,男,56岁,劳力性乏力、气喘1.5年。患者于1年半以前无明显诱因渐感行走乏力、气喘,偶有夜间不能平卧。乏力,无晨轻暮......
1 病历简介男 ,18岁。因双下肢及颈部无力 8月 ,咀嚼无力、吞咽困难 15天于 2 0 0 0年 8月 15日入院。 1999年 12月中旬不明原因......
脂质沉积性肌病(lipid strorage myopathy,LSM)是指由于脂肪酸β氧化代谢障碍,致使细胞内脂肪堆积而引起的肌病.脂肪酸氧化过程中......
目的 总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy LSM)的临床特征.方法 回顾性分析本院2009~2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.......
目的：报道一例脂质沉积性肌病的临床、病理和基因改变特点。方法先证者为33岁男性，亚急性起病，首发颈肌无力，随后出现咀嚼肌和四肢无力......
目的研究脂质沉积性肌病（LSM）的临床、神经龟生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本......
脂质沉积性肌病临床上较少见,现报告1例两次误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病患者如下....
目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病（LSM）的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果 本组患者为亚急......
患女，52岁。因四肢无力反复发作，进行性加重11年入院。11年前无明显诱因出现四肢无力，未与注意。逐渐出现上楼梯、梳头及从蹲位起立困......
脂质沉积性肌病（lipid stoage myopath,LSM）是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临......
脂质沉积性肌病（LSM）是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病，1972年Engel首次报道，国内对该病的报道较少。LSM十分少见，与重症肌无力、进行性......
