脂质沉积性肌病相关论文
本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因......
期刊
脂质沉积性肌病是一种肌细胞内脂肪异常沉积引起的常染色体隐性遗传病。西医目前治疗有较大副作用,临床应用受限。中医认为脂质沉......
肌病是一组累及骨骼肌或神经肌肉接头处的疾病,重症肌病的诊治较为棘手,病情严重者甚至可影响患者生命.基于重症肌病中医辨证新视......
背景多酰基辅酶A脱氢缺陷症（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD）是由电子转运黄素蛋白（electron transfer f......
目的：探讨脂质沉积性肌病的临床特点、神经电生理及病理特点.方法：分析1例于江苏省第二中医院神经内科确诊为脂质沉积性肌病患者的临......
中医将脂质沉积性肌病归为"痿证"范畴,本文从脾胃论治角度出发,论述了痿证的病因病机及其治疗,并附一典型病例加以论证,总结出调......
目的 报道基因确诊的1例脂质沉积性肌病(LSM),探讨其临床、生化、骨骼肌病理、神经影像学、突变蛋白表达特点,进行治疗随访.方法 ......
脂质沉积性肌病(Lipidstorage Myopathy,LSM)是一种脂质代谢异常而导致脂肪沉积在组织细胞内而引起以肌无力为主的一类疾病,属于常......
目的对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析，确定其致病原因，为家系遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技......
例1:女23岁。因四肢无力1年入院。查体:神清,言语流利,咀嚼肌肌力差,耸肩无力,四肢远端肌力Ⅳ级,近端肌力Ⅲ级,肌肉有压痛,腱反射......
脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病。该病少见,国内报道甚少,50岁以上发病者更为......
患者 ,女性 ,2 1岁。因下肢肌无力伴双大腿肌肉酸痛 3个月于 1999年 10月 2 9日就诊我院门诊。 3个月前无诱因出现下肢肌无力 ,下......
1 病例介绍 例 1 :患者 ,女 ,49岁 ,教师。1 0年前无明显诱因出现双臂上举无力 ,上楼梯困难 ,并出现相应部位的肌肉疼痛。近 4......
临床资料患者男性,23岁,因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年,四肢无力4年余入院.患者3岁半时无诱因于睡眠中发生四肢抽搐、意识丧失、......
本文对84例近端肌无力患者的临床、肌电图、血清肌酶及肌活检病理进行了回顾性分析,结果提示炎症性肌病、脊髓性肌萎缩及肌营养不......
病例资料患者，女，16岁，中学生。因发作性四肢无力3月于1992年3月17日入院。患者自1991年底出现双下肢乏力，近端力主，活动后症状加重．无晨......
用PCR技术对25例患有神经肌肉性疾病患者的共30份标本进行了线粒体DNA缺失的研究。结果发现在3例帕金森氏病患者共4份标本（包括骨骼......
本文报告１例脂质沉积性肌病，经肌肉活检确诊，并做了电镜观察。光镜中油红０染色可见肌纤维中脂滴含量过多，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型次之，ＧＴ染......
家族发病的肌无力肌萎缩上海铁道大学附属甘泉医院神经内科病历摘要患者，男，７岁，因四肢无力、全身肌肉萎缩４年于１９９２年８月１９日入院。家长发现......
肾上腺皮质激素在治疗进行性肌营养不良症、线粒体肌病、先天性肌营养不良和脂质沉积性肌病方面可改善症状.
Corticosteroids can......
例１，女性，２８岁。病人于２年前无诱因的开始出现四肢近端和颈部肌肉无力，有时伴有相应部位的肌肉压痛。曾诊断为“多发性肌炎”服用强地松后......
目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性......
患者 ,女 ,42岁 ,农民。因双下肢无力5年 ,加重伴双上肢无力 2个月于 1998年11月 12日入院。于 5年前无诱因出现双下肢无力沉重感 ......
1 病例资料例 1，女， 35岁。因四肢无力，体重下降 2个月入院。查体神清语明，颅神经正常，无肌萎缩，四肢腱反射对称减弱，无病理反射。实验室......
目的 探讨脂质代谢性肌肉病的超声变化规律及其产生的机制。方法对５例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病患者用７．５ ＭＨｚ超声探头进行四肢肌......
目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临......
目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌......
脂质沉积性肌病(LSM)是由于长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质异常沉积所引发的肌肉组织病变,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩和肌痛.现......
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是因肌肉组织的脂肪代谢障碍,使脂质沉积在肌纤维中所致的一组肌病。国内有关报道较......
