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HOX转录反义RNA(Hox transcript antisense RNA,HOTAIR)是第1个被发现以反式转录调控基因表达的长链非编码RNA(Long non-coding RNA,Lnc RNA)。目前HOTAIR是研究较多的Lnc RNAs中的一种,它的失调与人类癌症的发生发展、转移和预后等密切相关,如乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、胃癌、食管癌。Gupta等[1]通过研究比较乳腺癌原发灶、转移灶和正常组织的基因表达差异,发现HOTAIR在肿瘤原发灶及转移灶组织中的表达较正常对照有显著提高,转移灶组织中的表达是正常组织的2000倍。进一步研究发现HOTAIR基因的启动子区存在一个增强调控区域,该启动子的增强区存在单核苷酸多态性HOTAIR rs920778 T>C,相对于HOTAIR rs920778 CC基因型,携带有rs920778 TT基因型人群的食管癌、胃癌发病风险显著提高,同时HOTAIR rs920778 TT基因型人群的HOTAIR表达水平更高。因此,HOTAIR启动子区的这个SNP可能通过表观遗传学的改变与胃癌、食管癌的易感性相关。但目前尚不清楚HOTAIR rs920778基因多态性与乳腺癌易感性的相关性。目的:探讨HOTAIR rs920778 T>C基因多态性与乳腺癌的遗传易感性的关系,分析不同HOTAIR rs920778基因型与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法:收集357例具有完整临床病理资料的乳腺癌患者的外周血标本作为研究组和460例健康女性的外周血标本作为对照组进行研究,使用SEQUENOM Analyzer 4质谱基因分析仪对SNP位点进行基因分型。采用SPSS 21.0软件进行数据处理和统计分析。利用非条件Logistic回归评估HOTAIR rs920778 T>C基因多态性与乳腺癌易感性的关系。通过卡方检验分析HOTAIR rs920778T>C基因型与临床病理特征之间的表达差异。所有检验均为双侧检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果:通过比较HOTAIR rs920778T>C基因型在研究组和对照组中的分布,我们发现与携带rs920778 TT基因型的人群相比,携带CC基因型的人群患乳腺癌的风险更高(OR=2.073,95%CI 1.205-3.566,P=0.008)。单因素分析结果表明携带HOTAIR rs920778 TC或CC基因型乳腺癌患者具有组织学分级高和临床分期晚的临床特征。结论:HOTAIR rs920778 CC基因型与乳腺癌的易感性相关。携带HOTAIR rs920778 TC或者CC基因型的乳腺癌患者具有组织学分级高和临床分期晚的临床特征。