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目的高血压和肥胖是全世界流行的公共卫生疾病。遗传、环境等多种因素都能导致二者的发生。血压和体质指数（Body mass index,BMI）是衡量高血压和肥胖的重要指标。目前,国内外已有许多研究分别探讨了收缩压（Systolic pressure,SBP）、舒张压（Diastolic pressure,DBP）和BMI的遗传度和相关的遗传变异位点,但探讨血压和BMI的联合遗传效应的研究较少。因此,本研究使用双变量遗传度模型和全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）方法,分别从BMI-SBP、BMI-DBP以及SBP-DBP三个层面研究相关的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）位点、基因及通路。方法本研究选用380对青岛市双生子登记系统的双生子样本为研究对象,所有研究对象均知情同意。全样本用于遗传度研究,异卵双生子对用于GWAS研究。研究对象经过禁食后进行体格检查和血样采集,并通过性别、血型和微卫星DNA基因扫描和分型技术鉴定其卵型。使用Mx软件构建双变量Cholesky分解模型来评估表型之间遗传和环境因素对表型相关性的影响。采用Infinium Omni2.5Exome-8v1.2BeadChip-基因分型芯片（Illumina,San Diego,California,USA）对137对异卵双生子进行基因分型。用IMPUTE2软件对未分型的SNPs进行插补。利用全基因组高效混合模型（Genome-wide efficient mixed model analysis,GEMMA）进行以SNPs为基础的研究。采用VEGAS2（Versatile Gene-based Association Study-2）软件进行以基因为基础的研究。使用PASCAL工具计算路径评分,进行通路富集分析。结果本研究共纳入380对双生子。其中异卵双生子137对。研究对象的平均年龄为51.5±7.6岁,BMI的平均值为24.3±3.3 kg/m2,SBP的平均值为130.8±20.1mmHg,DBP的平均值为83.1±10.9mmHg。（1）BMI-SBP、BMI-DBP和SBP-DBP的遗传相关系数在调整年龄、性别后分别为0.2108、0.2345和0.6942。（2）在以SNPs为基础的研究中,虽然在BMI-SBP、BMI-DBP和SBP-DBP三个层面没有发现超出显著性水平的位点(P<5×10-8),但分别发现有27、27和25个SNPs位点超出建议关联水平(P<1×10-5)。其中P值最小的SNPs分别是位于KIF21B基因的1:201008796(P=2.94×10-7),邻近LINC00343基因的rs2025924(P=4.28×10-7),和位于SPINK1基因的rs113511958(P=5.14×10-7)。插补后,与BMI-SBP相关的1个位点、与SBP-DBP相关的8个位点的P值超出了显著性水平。与BMI-SBP、BMI-DBP和SBP-DBP相关、P值最小的SNPs分别为邻近TMEM196基因的7:19534588(P=2.06×10-8),邻近LINC00343基因上的rs7987025(P=7.66×10-8)和TENM4基因上的rs61118809(P=6.84×10-10)。与插补前相比,插补后有更多的SNPs聚集在同一染色体区域,且同时与多个层面相关。（3）在以基因为基础的分析中,尚未发现超出显著性水平的基因,但与BMI-SBP、BMI-DBP和SBP-DBP相关的、P值小于建议关联水平（P<0.05）的基因分别有1043、1103和1100个。与BMI-SBP和BMI-DBP相关,P值最小的基因均为PHOSPHO1。与SBP-DBP相关的、P值最小的为基因LINC00346。三个层面的结果存在共同的基因。有PHOSPHO1、GNGT2、KEAP1、S1PR5等9个基因同时与BMI-SBP和BMI-DBP相关。LOC102724596、NAP1L1、PSMB3同时与BMI-SBP和SBP-DBP相关;LINC00346、FMO9P、TFF2等6个基因同时与BMI-DBP和SBP-DBP相关。并且,以基因为基础的分析和以SNPs为基础的分析中有部分基因结果一致。（4）在通路富集分析中,与BMI-SBP、BMI-DBP和SBP-DBP相关的通路分别有628、599和766个（P<0.05）。与BMI-SBP、BMI-DBP和SBP-DBP关联最强的通路分别是:prion diseases、IL5 pathway和cyclin E associated events during G1/S transition。其他可能相关的通路有TGF beta signaling pathway、ADP signaling throughP2RY1、neuroactive ligand receptor interaction等等。结论青岛市双生子人群中BMI和血压可能有其共同的遗传机制。BMI-SBP、BMI-DBP双变量遗传相关系数较低,SBP-DBP双变量遗传系数相对较高。我们发现了多个SNPs位点、基因以及通路与血压和BMI相关。我们的发现丰富了BMI和血压在遗传学研究领域的相关结果,为发现与中国北方人群高血压和肥胖发病相关的更多分子生物学机制提供了依据。