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目的:孤独症(Autism,ASD)是一种复杂的神经发育障碍疾病,其核心临床症状是社交、语言障碍和局限、刻板的兴趣及行为。基于前期文献调研,我们提出“学龄前孤独症患儿脑部白质纤维结构完整性减低,且白质连接网络拓扑结构亦发生了改变,其白质结构异常可能与社交、语言障碍有关”假设,运用弥散张量成像技术探索学龄前孤独症患儿与正常发育儿童脑白质结构的差异以及其白质纤维束结构变化与其临床行为表现的关系,从而从影像学角度分析学龄前孤独症儿童社交、语言障碍和局限、刻板的兴趣及行为潜在的神经影像机制。方法:1.采用磁共振弥散张量成像(Diffusion Tensor Imaging,DTI)并运用基于纤维束的空间统计方法(Tract-Based Spatial Statistics,TBSS)),分析了 50例2-6岁孤独症患儿和以及46例年龄及性别匹配的正常发育儿童(TD)在全脑范围白质纤维束的差异;2.通过弥散张量成像中的确定性纤维束追踪(DTT)的方法提取社交沟通五级模型中语言相关白质纤维束的各向异性分数(FA),分析其白质纤维束完整性与ADI-R量表社交和沟通分数的相关性;3.基于图论的方法对两组被试的大脑结构网络进行分析。结果:1.研究发现在孤独症患儿中ABC、CARS、ADI-R得分均符合孤独症诊断标准,孤独症患儿发育商(DQ)得分较正常组减低。孤独症儿童的左上纵束(SLF)、左皮质脊髓束(CT)、左下纵束(ILF)和胼胝体压部(splCC)的FA值明显降低(FWE校正,p<0.05),且CARS得分与胼胝体压部FA值存在负相关;2.孤独症患儿的左上纵束Ⅲ(SLFⅢ,1级)、左额斜束(FAT,2级)和左下纵束(ILF,3级)的FA值降低。此外,上纵束Ⅲ和下纵束的FA值与孤独症中的ADI-R量表相关;3.患有学龄前孤独症患儿的儿童表现出最短路径减小、全局效率提高和集群系数的提高(p<0.05)。节点效率显著增加的脑区主要集中在基底节网络和边缘旁-边缘系统网络中的脑区(p<0.01)。节点效率明显下降的脑区位于左侧辅助运动区(p<0.05)。结论:学龄前孤独症患儿左侧大脑半球存在广泛白质纤维束完整性减低,这些白质纤维束的完整性减低可能是在孤独症患儿中日常异常行为表现的结构基础。社交沟通五级模型中相关的白质完整性降低与孤独症中社交语言障碍相关。学龄前孤独症患儿的脑结构网络拓扑结构发生重大改变,基底神经节和边缘旁-边缘系统网络及左侧辅助运动区中结构连接的改变可能是学龄前孤独症儿童社交沟通及异常行为潜在的影像标记物。