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1.目的:提高人口素质是我国的一项基本国策,而生一个健康的宝宝更是妈妈的心愿,减少畸形儿和智障儿的出生有利于提高民族素质。研究表明,大部分胎儿结构畸形发生在12周以前,这个阶段如果仔细观察胎儿的结构,可以有效诊断出胎儿已经发生的畸形。因此,如果可以把中孕期的部分结构筛查提前到早孕期进行,则有助于临床早起确定应对方案,尽量减少引产对孕妇造成的心理上和生理上的伤害。2.方法:2.1研究对象:回顾性分析2015年2月-2016年2月在我院行常规产前筛查40例早孕期颅面部畸形胎儿异常的临床表现以及在超声上的声像图表现;同时随机选取2015年2月-2016年2月在我院行常规产前筛查的360例单胎,其中早孕期280例,中孕期80例,妊娠分别为妊娠11周~13+6周及妊娠22周~24周,孕妇年龄19~40(25.6±3.2)岁,早孕期入选胎儿头臀径(CRL)45~84mm(62.8±8.1)mm。2.2仪器:选择GE Voluson E8、Medison A30彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头,频率为3MHz~5MHz,采用常规产科条件早孕期及中孕期进行筛查。2.3切面的选择:早孕期切面:鼻后三角冠状切面、侧脑室水平横切面,NT切面,上唇水平冠状切面;中孕期切面:经丘脑水平横切面、下颌骨切面。在正中矢状切面上观察下唇及颏的S形曲线。2.4测量方法:颅脑及颜面部测量[1]:声束通过胎儿前额进入并逐渐向尾侧和腹部倾斜,可依次显示侧脑室水平横切面、小脑水平横切面、双眼球冠状切面、鼻后三角冠状切面和鼻唇冠状切面。下颌间隙测量:嘱孕妇处仰卧位,常规经腹部超声检查,分别在鼻后三角冠状切面观察胎儿妊娠11周~13+6周发育状况,并且在胎儿鼻后三角切面局部放大图像,运用二维超声清晰显示下颌突之间低回声的下颌间隙,测量其宽度(图1);在胎儿长轴正中矢状切面,胎儿自然屈曲状态下测量其顶臀径(CRL,crown-rump length);妊娠22周~24周通过丘脑水平横切面,测量双顶径(BPD,Biparietal diameter),在下颌骨长轴切面完整显示一侧下颌骨最大长径后,探头声束略向对侧偏转,局部放大图像显示下颌间隙及其之间的骨化点,测量下颌间隙宽度(图2),上述测量值均重复三次测量取平均值。NT测量标准[2]:在正中矢状位切面上放大图像,使胎儿得头部及胸部占据仪器屏幕的三分之二至四分之三,测量胎儿得顶部或者上胸部皮肤层内缘以及皮下组织层外缘无回声带最宽处的距离;测量3次,报告取最大值。鼻骨测量[3]:在正中矢状切面测量鼻骨强回声带表面长度,尽量使声束的方向与鼻骨长轴垂直,每个胎儿测量3次,报告取其平均值。2.5.切面声像图分析:NT切面:探头置于胎儿面部正前方,放大胎儿头部及上胸部占据整个屏幕,清晰显示面部轮廓曲线,强回声鼻骨长轴与其上层皮肤平行,鼻尖、上颌骨、圆点状下颌骨、丘脑、菱脑、条带状颈后透明层边缘清晰。侧脑室水平横切面:旋转探头使声束平面从胎儿前额进入,获得胎儿双侧侧脑室水平横切面,颅骨强回声环呈椭圆形,脑中线把左、石大脑半球分开,侧脑室被强回声的脉络丛充填,双侧脉络丛呈“蝴蝶形”。鼻后三角冠状切面:获得上一平面后,声束平面继续向胎儿尾侧偏斜,显示鼻后方内部低回声的三角形区域,即鼻后三角,左右上颌骨颔突、腭在同一平面,分别构成三角形的三条边,三角形顶点为左右鼻骨断面强回声。下颌骨在此切面上显示为位于腭下方的左右对称的圆球状强回声,二者之间可见低回声的下颌间隙。上唇水平冠状切面:获得上一平面后,声束继续向尾侧偏斜,显示胎儿唇冠状切面,左右鼻骨断面呈强回声点,其下方可见网条平行的强回声线,分别为上唇、双唇闭合线、下唇、下颌骨,上下唇回声低于双唇闭合线。当胎儿出现张嘴运动时,能更清晰显示唇。经丘脑水平横切面:前3分之一显示透明隔腔,中3分之一显示丘脑,中线不连贯。下颌骨切面:显示下颌骨及其间隙。3.结果:3.1.早孕期颅面部显示情况与孕周没有明显的相关性,早孕期颜面部联合颅脑扫查诊断颅面部畸形的阳性率高于单纯颜面部扫查。3.2.早孕期发现畸形胎儿40例,其中脊柱侧弯4例,鼻骨缺失2例,露脑畸形7例,无脑儿2例,唇腭裂4例,全前脑7例,颈部水囊瘤13例,胎儿水肿15例,脐膨出2例,单脐动脉2例,巨膀胱4例。以上畸形病例均经中孕期复查及引产后证实。3.3.在观测胎儿颜面部时,在胎儿鼻后三角切面发现下颌间隙随着孕周的变化有一定的规律,进一步研究,观测小下颌间隙的变化。妊娠11周~13+6周胎儿线性回归方程为Y=0.034x+0.157(r=0.532)(图3),对回归系数进行假设检验(t检验)的结果:t=10.293,P值小于0.001。妊娠11周~13+6周胎儿下颌间隙与CRL存在显著的相关性。通过下颌间隙与BPD关系散点图发现,妊娠22周-24周胎儿下颌间隙测值变化不明显,孕周为22周~24周胎儿下颌间隙数据符合正态分布,其维持在一个稳定的范围内,95%的参考值范围为(2.59,5.99)。4.结论:4.1.早孕期颜面部联合颅脑扫查比单纯颜面部畸形筛查更有价值。4.2.妊娠11周~13+6周胎儿下颌间隙与CRL存在显著的相关性,通过观测小下颌间隙对预测小下颌畸形有一定价值的。