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目的探讨T细胞抗原受体(T cell receptor,TCR)基因重排在T细胞淋巴瘤中的特异性及其在病理诊断中的价值。由于淋巴瘤在临床病理诊断中难度较大,仅凭HE和免疫组织化学特点得出的结论易造成误诊和漏诊。在恶性淋巴瘤的分类中,T细胞淋巴瘤是一种临床上相对少见且异质性较高的肿瘤,准确做出诊断给病人的治疗和预后带来不可或缺的价值。近年来,随着分子生物学的发展和应用,抗原受体基因(Antigen receptor gene,ARG)的重排克隆性分析为淋巴瘤的诊断提供了有效的手段,并日益成熟起来。机体中每个淋巴细胞都有其独特的重排形式,使得基因重排形式多种多样。淋巴瘤是淋巴细胞的单克隆性增殖,故淋巴瘤细胞的ARG是单克隆性重排。而良性淋巴组织增生性疾病与淋巴结反应性增生都是多克隆性重排,这也是与淋巴瘤单克隆性相鉴别的分子病理学基础。目前,通过分子遗传学分析判断是否存在细胞克隆性增殖,辅助诊断淋巴瘤,从而与良性病变相鉴别。方法收集2011年1月~2014年1月唐山市人民医院病理科中,组织病理学诊断为T细胞淋巴瘤的存档蜡块58例,其中男性39例,占67%,女性19例,占33%,平均年龄58岁。复阅其组织病理形态学及免疫组织学特点并查阅患者临床资料,全部病例均经10%中性缓冲福尔马林固定,石蜡包埋后对组织进行常规HE染色和免疫标记,并根据WHO(2008版)造血和淋巴组织肿瘤进行分类。选取58例T细胞淋巴瘤病例作为实验组,选取20例淋巴结反应性增生病例作为对照组。使用DNA提取试剂盒对78例病例的石蜡包埋组织进行DNA提取,并采用多重引物进行PCR扩增TCR基因重排片段,其扩增产物经琼脂糖凝胶电泳后,利用分子凝胶成像仪观察并对结果进行进一步的分析。结果根据WHO(2008版)造血和淋巴组织肿瘤新分类标准,58例T细胞淋巴瘤分类如下:结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型20例、外周T细胞淋巴瘤,非特殊型18例、T淋巴母细胞性淋巴瘤9例、血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤8例、间变大细胞淋巴瘤2例、肠病性T细胞淋巴瘤1例,筛除DNA提取失败的3例标本,实验组55例T细胞淋巴瘤TCR基因重排检测阳性率为89.1%,其中肠病型T细胞淋巴瘤100%、结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型89.5%、非特殊型外周T细胞淋巴瘤88.2%、T淋巴母细胞性淋巴瘤87.5%、血管免疫母T细胞淋巴瘤87.5%、间变大细胞淋巴瘤50%。2例外周T细胞淋巴瘤,非特殊型、2例NK/T细胞淋巴瘤、1例血管免疫母性T细胞淋巴瘤和1例T淋巴母细胞性淋巴瘤均为阴性。结论58例T细胞淋巴瘤中,发生于淋巴结外的淋巴瘤高于结内,以男性多见。部位依次是皮肤/软组织、鼻咽部、颈部、口腔、生殖系统、消化系统、骨、纵膈、扁桃体。55例T细胞淋巴瘤中有49例TCR基因重排为阳性,阳性率为89.1%,由于淋巴瘤组织学较为复杂,加之淋巴瘤组织内亦往往伴有不同程度的反应性淋巴细胞浸润,故临床上易误诊。因此TCR基因重排检测可用于辅助T细胞淋巴瘤的诊断,在疑为恶性淋巴瘤或结外反应性增生时提供重要手段。为患者的诊断、治疗和预后提供有效的依据。但由于部分标本时限较长致DNA降解或实验过程中可能出现交叉污染等缺陷,导致其出现非特异性条带,因此只能作为有效的辅助手段,确诊时必须结合组织病理形态学、免疫组织化学特点并联系临床。