目的:研究胆囊结石患者与健康人的血清miRNA表达谱,比较两者之间差异,并分析差异miRNA的靶基因及功能。方法:收集于2018年3月-2018年11月在我院肝胆外科诊治的25例胆囊结石患者的血清(试验组)及我院体检中心查体的25例健康人的血清(对照组),采用miRNA测序技术,研究胆囊结石患者和健康人的血清miRNA表达谱,并通过qPCR技术验证两组间差异miRNA。此外,利用生物信息学技术预测并分析差异miRNA的靶基因及功能。定量资料以均数±标准差表示,并采用t检验分析两组之间的差异。结果:两组患者的基线资料无统计学差异。试验组与对照组miRNA表达谱分别有14899245和11783121个序列,分别为686和633种miRNA;其中,血清差异表达miRNA为16个(表达水平均降低)。利用qPCR方法验证两组的miR-1228、miR-1249、miR-3614和miR-766表达结果与测序结果基本一致,其中miR-1228、miR-3614和miR-766在两组间存在统计学差异(t=3.57,3.49,3.76,P<0.05),而 miR-1249无统计学差异(t=3.70,P>0.05)。GO分析表明差异血清miRNA的靶基因主要注释到细胞过程(细胞转化、生物调节和代谢过程)、细胞组成(细胞成分和细胞器成分)和分子功能(结合和活性催化);KEGG功能分析表明差异miRNA的靶基因主要参与cAMP、催产素、生物节律等代谢通路。结论:胆囊结石患者与健康人的血清miRNA表达谱存在差异,其差异血清miRNA可调节胆固醇代谢过程,并在胆囊结石的形成机制中发挥重要作用;通过GO和KEGG分析发现,其差异血清miRNA参与脂蛋白微粒结合、蛋白激酶活性、胆汁分泌通路和甲状腺激素信号通路等过程,与胆囊结石的形成具有密切联系。