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目的:ADRA2B基因插入/缺失多态性在白种人群中与多种心血管及代谢表型有关。本研究的目的是探-ZCADRA2B基因插入/缺失多态性是否与中国人群的上述表型有关。 方法:本研究是以家系为基础的流行病学研究。共入选247名女性及234名男性。主要统计学方法包括广义估计模型及数量性状传递不平衡检验。 结果:男性高血压患者Ⅰ等位基因(62.3% vs 50.8%,P=0.015)与Ⅱ基因型频率(40.9% vs 23.4%,P=0.017)较男性血压正常者高。调整协变量及家庭聚集因素后,男性Ⅱ纯合子与D-等位基因携带者相比收缩压较高(130.0 vs 125.0mmHg,P=-0.016),患高血压的危险性增加2.61倍(P=-0.008)。另一方面,男性Ⅱ纯合子有较低的体重(65.4 vs 69.6kg,P=0.008),身高体重指数(23.4 vs 24.5kg/m~2,P=0.024),腰臂围比例(0.838 vs 0.857,P=0.024),血清胰岛素浓度(9.5 vs 13.2mU/L,P=0.026)及胰岛素抵抗指数(Homeostasis model assessment index,2.4 vs 3.2,P=0.051)。所有这些相关性在女性都未达到显著性。在65名可提供信息的男性后代中,Ⅰ-等位基因的传递与较高的收缩压(+6.0mmHg,P=-0.10),舒张压(+5.5mmHg,P=0.021),以及较快的脉率有关(+5.8次/分,P=0.019)。 结论:在中国男性人群中,ADRA2BⅠ-等位基因与较高的血压及较为有利的代谢表型有关。