比较基因组杂交技术因其仅通过一次试验就可以得到染色体扩增或缺失的详细信息而广泛应用于分子遗传学领域，将单细胞全基因组扩增技术与比较基因组技术相联合就可以解决痕量标本的全面分子遗传学检测的难题，在临床及法医学领域有着很好的应用前景。目的：建立单细胞全基因组扩增技术，并在此基础上摸索适于分析单细胞遗传学信息的比较基因组杂交技术的条件。方法：以单个人外周血淋巴细胞为材料，采用寡核苷酸引物聚合酶链反应扩增单细胞全基因组，并研究新鲜细胞与冷藏细胞及采用新鲜和冻存的细胞裂解物为模板对扩增产物的均匀性及特异性的影响；以单细胞扩增产物为标本，通过研究单细胞全基因组扩增产物的均匀性及片段大小、切口平移中不同片段大小的酶切片段、中期染色体玻片制作及变性时间对杂交效果的影响，建立能够全面、准确进行遗传学分析的比较基因组杂交技术，并对杂交结果进行评定，选择良好杂交效果的中期染色体进行软件分析；以来源于特纳综合征患者的淋巴细胞为材料，行已建立好的单细胞全基因组扩增联合比较基因组杂交技术进行分析，对所建立方法进行评价。结果：在单细胞全基因组扩增中，以新鲜的淋巴细胞为模板与以冷藏的淋巴细胞为模板相比，扩增产物的均匀性相当，特异性上新鲜细胞较好；细胞裂解后立即进行扩增的效果在产物的均匀性及特异性方面均明显优于冻存的细胞裂解物。扩增产物均匀且扩增片段介于200-2000bp左右，切口平移中酶切片段大小为100-1500bp范围的片段，中期染色体玻片的变性时间为3.5分钟，产生的杂交效果最好。在对阳性标本行所建立的方法进行检测，通过软件分析，所得出结果与传统细胞遗传学方法相一致。结论：本研究所建立的单细胞全基因组扩增联合比较基因组杂交技术适用于单细胞等低拷贝样本的分析，分析结果准确、可靠。