遗传学检测相关论文
就目前胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing, PGT）技术实施过程的各个环节中可能存在的伦理争议、伦理风险以及现......
目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果，为遗传咨询及胎儿预后提供依据。方法将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木......
目的:探讨产前超声检查联合遗传学检测结果的方法诊断胎儿肾脏囊性疾病的临床价值。方法:回顾性分析2019年1月—2021年3月北京市房......
胎儿尸检是胎儿病理的主要诊断和研究方法，在胎儿医学中扮演着非常重要的角色，主要是在探究胎儿生长、发育异常，判断其死亡原因、遗传......
介绍当前遗传性肿瘤发生的遗传学背景，评估遗传学检测的地位，讨论了外科医师应了解的遗传学检测指征以及涉及的伦理道德和法律问题。......
多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤，患者生存时间存在较大差异。根据MM的预后因素进行危险度分层，进......
辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）经过36年的发展，已经取得了长足的进步。近年来ART的妊娠率得到了很大的提高，但抱......
胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagno......
急性非淋巴细胞白血病（急非淋）患者有非随机的染色体异常，其中2/3和特定的FAB分型相关，且具有重要的诊断和预后价值，例如t（8;21）和M2、t（15......
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目的探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后。方法对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明......
炎症性肠病（IBD）包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）。目前治疗该病的药物主要有氨基水杨酸、激素、免疫抑制剂及近年推出的生物制剂。......
目的 探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术在t(8;21)白血病诊断和治疗监测中的应用.方法将2001年以来应用双色双融合AML1/ETO基因探针......
单细胞凝胶电泳或彗星试验是在暴露人群中评价遗传学损伤的新式方法。这种分析可以快速的探测单一细胞中不同形式的DNA损伤 ,因此......
目的 探讨造血干细胞移植后白血病细胞遗传学改变和基因表达的情况。方法 用骨髓细胞短期培养法和直接法G显带分析染色体;双色荧......
近日，由四川省科协主办，四川省保健科学学会、四川省免疫学会、四川省健康管理师协会承办的第17届天府创新论坛在四川省科技馆举行。......
比较基因组杂交技术因其仅通过一次试验就可以得到染色体扩增或缺失的详细信息而广泛应用于分子遗传学领域，将单细胞全基因组扩增技......
目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询.方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患......
随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展 ,使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能。本研究的目的在于积累成年耳......
1病例病例1,孕妇28岁,孕1产0,孕31周,自然受孕,无孕期不良因素。唐氏筛查低风险。因产科超声筛畸发现主动脉弓缩窄转诊到我中心进......
产前诊断主要通过产前胎儿系统超声检查和遗传学检测[1]。但社区医院缺乏产前胎儿系统超声检查资质,笔者多年社区医院的工作经验显......
产前诊断主要是通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到优生的目的，从而降低出生缺陷率，提高出......
遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传......
胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT)是一种检测胚胎遗传物质组成的方法,自1989首次应用于辅助生殖距今近......
男性不育症是世界范围内困扰许多育龄夫妇的一个重要问题.在诊断方面,多种男科学实验室诊断新技术逐渐应用于临床:计算机辅助精子......
采用文献研究法,梳理以ACCE模式为基础的遗传学检测技术评估框架,剖析不同评估框架的评估维度,建议构建我国遗传学检测技术评估框......
复发性流产(recurrent spontaneous abortio,RSA)或者复发性妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)已知的主要原因包括遗传因素......
本刊在国内首次对常见的遗传性神经肿瘤综合征从分子生物学与分子遗传学。临床表现及诊断标准，医学影像学，遗传咨询与分子遗传学检测......
背景三度房室传导阻滞(Ⅲ atrioventricular block,Ⅲ AVB)是一种常见的缓慢性心律失常,缺乏有效的治疗药物,因此心脏永久起搏器植......
无精子症或严重少精子症男性(<5×10 6/ml)在接受治疗之前应通过遗传学检测确定其不育的真正原因。正确区分梗阻性无精子症(obstru......
第一部分:绿色荧光蛋白免疫缺陷小鼠近交系的建立及鉴定目的:培育表达增强型绿色荧光蛋白(EGFP)基因的近交系免疫缺陷动物,旨在为......
