玉米粗缩病（Maize rough dwarf disease,MRDD）俗称玉米癌症,是一种毁灭性的病毒病,在世界各玉米产区均有发生。我国玉米粗缩病主要发生在黄淮海地区,由水稻黑条矮缩病毒（Rice black stripediseasevirus,RBSDV）引起,对玉米生产造成巨大威胁。日前玉米粗缩病的研究仍停留在抗源筛选和初定位阶段,有关抗病基因和抗病机理知之甚少。本研究通过两个精细定位群体,开展玉米抗粗缩病主效QTL的精细定位、抗病基因克隆、功能分析及应用等研究,同时利用连锁分析和关联分析发掘新的抗病位点,主要结果如下:1、在前期抗病QTL定位的基础上,利用抗感组合NT409×NT411、黄C×X178衍生的精细定位群体,分别将主效抗病QTL qMrdd1精细定位到8号染色体上.125,214 bp和253,484 bp二个彼此重叠的区段。综合两个群体精细定位的结果,最终将qMrdd1的位置缩短到103,834bp的区间,位于分子标记S18和K7-1之间。对qMrdd1的遗传效应进行分析,发现qMrdd1表现为隐性抗病数量性状遗传,在两个群体中降低病情指数（DSI）分别达7.95-32.50和16.24-34.00。2、筛选抗病自交系1145和感病自交系黄早4二个BAC文库,构建BAC重叠群并测序,结合感病自交系B73的参考序列,在qMrdd1的定位区间内仅发现一个非转座子编码基因,GRMZM2G435373,编码一个 Rab GDP 解离抑制因子（Rab GDP dissociation inhibitor）蛋白,命名为ZmGDI。ZmGDI编码两个转录本,唯一差异是长转录本额外多出第四外显子。蛋白质序列比较发现短转录本在其他GDI编码基因都存在,长转录本只有在本研究材料中特异存在,推测短转录本在抗性中起主要作用。抗感自交系ZmGDI基因之间的差异是一个helitron转座子的插入,这一长度为2,548 bp的helitron转座子插入到抗病ZmGDI基因中,造成第10外显子剪接异常,原来的编码序列被转座子上的序列所替换,其它序列不变。转基因过表达试验证明ZmGDI为玉米粗缩病抗性相关基因。3、基因表达模式分析表明,感病植株体内水稻黑条矮缩病毒在接种后16天开始积累,而ZmGDI的表达基本不受病毒的诱导,而且抗感材料间基本一致。RT-PCR的结果显示,短转录本的表达量远高于长转录本,二者之间的相对量基本恒定,不受病毒侵染的影响。亚细胞定位结果显示ZmGDI蛋白主要在细胞膜和细胞质中。4、电镜观察结果表明感病植株的节间缩短是由节间细胞长度缩短造成,感病叶片横切面分布大量韧皮部细胞剧增的异常维管束,造成粗缩病最典型的症状,叶片背面蜡突。ZmGDI与水稻黑条矮缩病毒13个编码蛋白进行一对一酵母互作,没有发现ZmGDI与病毒的任一蛋白互作。5、从956份国内外自交系中筛选到36个自交系携带helitron转座子,序列分析发现36份自交系中转座子序列完全相同。通过多年多点的鉴定,带有转座子和不带转座子的自交系的抗病表现具有显著差异,来源于P78599的带有转座子的P138、X178和不带转座子的JH59、Qi319、Dan3130自交系组配的F2分离群体的鉴定证实转座子与抗病密切相关,综合结果表明helitron转座子可用于粗缩病抗源的筛选。6、对黄C与X178组配的321个F8重组自交系群体、80044和80007组配的199个F10重组自交系群体进行连锁分析,以及对186个自交系进行全基因组关联分析共发现两个新的抗病数量性状位点（QTLs）,即2号染色体上的qMrdd2和5号染色体上的qMrdd3。