[研究背景]融合基因检测是急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）诊断分型的主要依据。此外,融合基因也是AML患者预后分层、微小残留病（minimal residual disease,MRD）监测和靶向治疗的主要分子标记。虽然目前国内外已有许多关于AML融合基因的研究,但是由于种族背景及样本量偏小使得不同研究存在一定差异,本研究旨在对中国初诊AML人群的融合基因表达情况进行分析。[目的]本研究旨在分析初次诊断为AML患者中52种融合基因的分布情况,并进一步探讨不同融合基因家族患者的其它实验室检查特点。[方法]回顾分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果,并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果,系统地进行差异性分析。[结果]1.4192例AML患者中,1948例（46.47%）患者检测到融合基因,共计29种,且阳性融合基因呈现出“幂律分布”的特点。2.随着AML患者年龄增长,融合基因的阳性率先呈上升状态,而后逐渐下降。儿童患者融合基因总阳性率及累及MLL的融合基因（MLL-FG）阳性率都显著高于成人患者（69.18%vs 44.76%,15.35%vs 8.36%）。3.MLL-FG和累及NUP98的融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。4.本研究中的MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未发现特异性的免疫表型特点。[结论]本研究对不同融合基因在AML患者中的表达特点进行分析,并对融合基因与其它临床指标的相关性进行了研究,为进一步探索AML发病机制及融合基因检测在临床诊疗中的应用提供了数据基础。[研究背景]慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）是以粒系增生为主的骨髓增殖性疾病,具有特征性的遗传学和形态学改变,根据骨髓增生程度、粒细胞比例及侏儒型巨核细胞（megakaryocyte,MK）可进行初步诊断。然而目前形态学的检查主要依赖于病理医生在镜下进行判断,诊断结果易受到医生经验和主观考虑的影响。近些年,深度学习在细胞识别方面取得了较为显著的进展。因此,机器学习与病理相结合有望提供新思路,解决现存问题。[目的]探索一种新的骨髓细胞分割模型,并实现对CML的预测性诊断。[方法]使用训练后的CMLcGAN算法分割实验组和对照组数字病理切片（whole slide image,WSI）中的有核细胞特征,提取并筛选后用多个二分类器进行临床预测,三倍交叉验证选择最佳二分类器。[结果]1.58例患者均为阳性,31例对照组患者均为阴性;2.经过特征选择后最终选取的5个特征为:巨核细胞的数量、有核细胞的数量、巨核细胞的密度、巨核细胞等面积圆半径的最大值和最小值。与对照组相比,CML患者巨核细胞数量、有核细胞数量和巨核细胞密度都显著增加,而巨核细胞直径的最大值更大、最小值更小;3.性能最好的二分类器是线性支持向量机（linear Support Vector Machine,linear SVM）分类器,AUC值为84.93%±0.011。[结论]本次研宄中提出的CMLcGAN和诊断预测特征集在预测诊断CML方面具有较好的性能和结果。