先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病,是人类致盲的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位。先天性白内障有三种遗传方式:常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,其中以常染色体显性遗传为主。先天性白内障的致病基因及临床表型均有一定的遗传异质性,即表型相同的先天性白内障可由位于不同染色体上的不同致病基因或同一基因的不同突变造成,而相同基因的同一突变又可引起不同的表型。目前已有21个基因座位,16个基因与常染色体显性先天性白内障有关。但仍有新的先天性白内障致病基因有待被发现。　　收集了一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,首先通过分析与已知的常染色体显性致病的基因连锁分析,排除了这些基因为该家系的致病基因的可能性。进一步通过全基因组连锁分析、计算两点LOD值和多点LOD值、单倍型分析,将这一家系的致病基因定位在染色体20p12.1-p11.23,微卫星标记D20s915~D20s912之间,大小约为7.54Mb(12.49cM)的区域内。　　最新报道的一个位于20号染色体的先天性白内障致病基因的测序分析,未能发现与疾病共分离的序列改变。对位于该区域内所有基因进行分析,挑选了其中35个基因作为候选基因,进行突变检测,也没有发现与疾病共分离的核苷酸改变。　　本研究发现了一个新的先天性白内障致病基因的位点,为进一步发现该该基因奠定了基础,新的白内障疾病基因的发现,不仅可以直接应用于基因诊断,同时将极大地促进对于白内障发生的致病分子机制的认识。