目的:探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal strmal tumors,GIST)的临床特点,以提高临床医生对该疾病早期的诊断和治疗水平,减少误诊和漏诊。方法:收集我院2003年12月-2010年12月67例患者,均接受手术治疗并经病理证实的具有完整临床病理资料的GIST病例进行回顾性分析。回顾性分析病例的临床症状和体征、实验室检查、病理组织学及免疫组织学、影像学检查、内镜学检查、诊断、治疗方式及随访结果,并对其容易与该疾病混淆的其他疾病进行鉴别诊断。结果:1、一般资料:收集大连医科大学附属二院2003年12月-2010年12月接受手术治疗并经病理证实的67例具有完整临床病理资料的GIST患者病例。其中男35例,女32例;年龄15-72岁,平均年龄59岁。肿瘤位置分别为:胃35例(52.24%),空回肠13例(19.40%),十二指肠6例(8.96%),直肠3例(4.48%),结肠3例(4.48%),食管3例(4.48%),胃肠道外4例(腹膜后1例,腹膜2例,肠系膜1例)。本组病例术前2例确诊为间质瘤,余均未能明确诊断。2、临床表现:首发症状:本组67例患者中,最常见表现为腹部不适(如腹痛、腹胀),占33.80%(22/67);其次为消化道出血(如呕血、黑便),占28.17%(19/67);腹部肿物,占21.23%(14/67);排便习惯改变,占4.23%(3/67);进行性吞咽困难占4.23 %(3/67);6例患者无任何症状,在体检或就诊其他疾病时被发现,占8.45 %(6/67)。体征:67例患者中23例腹部有压痛;12例患者可触及腹部包块,最大包块直径约15cm;3例患者直肠指诊可触及肿物;31例患者无任何阳性体征。3、实验室检查:67例患者中血红蛋白下降30例,便常规潜血阳性20例,肿瘤标志物轻度异常3例(其中主要为CEA、CA125升高),生化全项提示蛋白(总蛋白、白蛋白)不同程度的降低18例。4、内窥镜检查:67例患者中41例患者经胃镜检查发现,肿瘤位于十二指肠的3例,肿瘤位于食管的3例,肿瘤位于胃35例,2例病理确诊为间质瘤,4例诊断为胃癌,6例诊断为慢性胃炎,余23例内镜下可见粘膜下肿物,其中18例考虑胃平滑肌瘤可能性大,内镜下内生型GIST呈蕈伞或息肉样,大小差异较大,边界清楚,肿块表面光滑,部分肿物表面有糜烂及溃疡;外生型多为粘膜外压迫。41例患者均行手术治疗术后确诊为GIST,其中良性13例,交界性8例,恶性20例。6例结直肠间质瘤,入院前均行肠镜检查,2例提示粘膜下肿物,取病理活检怀疑间质瘤,4例分别经直肠指诊、CT等检查提示占位。5、CT检查:本组患者51例行CT检查,其显示部位分别为:2例显示肝区,1例显示胃胰之间,2例显示胃与脾区,8例显示盆腔,14例显示腹腔,14例显示胃区,3例显示十二指肠区,1例显示空肠区,1例显示空肠与胰尾区,1例显示肝十二指肠区,1例显示结肠区,3例显示食管区,以上各区CT均提示占位,其中怀疑胃肠间质瘤27例。6、病理组织学及免疫组织化学:肿瘤平均直径8cm(1.5-30cm);镜下肿瘤细胞形态梭形细胞为主型45例,上皮样细胞为主型4例,其它多形型细胞形态18例;免疫组化CD117阳性率95.52%(64/67)、CD34阳性率74.63%(50/67)、SMA阳性率14.93%(10/67)、S-100阳性率8.96%(6/67)、Ki-67阳性率67.16%(45/67)。按照2004年GIST国际会议的标准,良性者22例,交界性者8例,恶性者37例。7、随诊:67例患者均行手术治疗,术后病理均确诊为胃肠道间质瘤,随访2-77个月,失访10例,其他原因死亡者6例,肿瘤复发15例,余36例患者一般情况良好,尚未发现复发现象。结论:1、胃肠道间质瘤的临床表现及血清学检查无特异性。2、影像学检查和内镜学检查相结合是目前术前提示该疾病的主要方法,但是确诊仍需病理及免疫组化结果,因此临床易误诊及漏诊。