【摘 要】
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目的：
集类脂质蛋白沉积症患者家系,对类脂质沉积症患者进行ECM1基因突变位点检测,研究我国类脂质沉积症常见的基因突变位点及突变等位基因分布情况,了解中国人群类脂质
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目的：
集类脂质蛋白沉积症患者家系,对类脂质沉积症患者进行ECM1基因突变位点检测,研究我国类脂质沉积症常见的基因突变位点及突变等位基因分布情况,了解中国人群类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征,突变基因的分子流行病学规律,建立适用于我国类脂质沉积症患者的基因诊断方法。
方法：
①收集5个类脂质蛋白沉积症家系临床资料及皮损组织标本和外周血。②组织标本进行组织病理学检查:HE染色,PAS染色,PAS淀粉酶染色。③蛋白酶K/SDS法从外周血中提取基因组DNA,利用PCR扩增,扩增产物双向测序,将测序结果和公共数据库的序列进行比较分析。④针对新发现的突变,在100例正常人进行变性高效液相色谱分析(DHPLC),以排除基因多态性。
结果：
①5例类脂质蛋白沉积症患者均有典型临床表现,为临床确诊患者,患者组织标本病理检查也符合类脂质蛋白沉积症表现。1例患者进行了分子诊断,测序结果发现该例患者有ECM1基因突变,且均为错义突变。②该例患者的ECM1基因突变均在9号外显子5011位点,在整个基因组中的位点为Chromosome1:148,751,868。此位点碱基的替换,导致第477位氨基酸密码子由TGT变为CGT,对应的氨基酸由半胱氨酸(Cys)变为精氨酸(Arg)。③与公共数据库的突变位点进行比对分析发现该位点为一新的突变位点。④在100例正常人进行变性高效液相色谱分析(DHPLC),未发现该位点的突变。排除基因多态性。
结论：
①5例类脂质蛋白沉积症患者均有典型临床表现,但轻重程度非常不一致,所有LP家系中疾病呈不连续分布,且均只在一代中发生,男女皆可发病,男女分布有差异,可能是其他因素的影响,这些符合常染色体隐性遗传。②1例患者的ECM1突变为错义突变。③发现了一个新的突变位点,补充了类脂质蛋白沉积症的突变位点谱。
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