目的：有机酸血症又称有机酸尿症，常在新生儿或婴幼儿期发病，死亡率很高（51％），而存活者多遗留严重神经系统损害表现。目前影像学方法对这种疾病的颅脑损害研究较少且不够全面，如仅进行CT研究或常规MRI研究，缺乏系统研究。本研究首次利用1.5T高场磁共振，对于临床已确诊的有机酸血症患儿进行常规颅脑MRI扫描以及扩散张量成像（DTI），总结其影像学特点，并结合临床及影像学随访，评价MRI技术（包括DTI）对有机酸血症患儿脑损害的临床应用价值。 方法： 一. 搜集自2007年2月至2008年2月期间来该院就诊的一些非神经系统疾病患儿以及癫痫患儿共46例作为对照组，行DTI序列扫描，并按年龄分组如下：小于6个月为第一组，6个月至小于1岁为第二组，1～3岁为第三组，3～7岁为第四组。选择如下感兴趣区：额叶白质、内囊前肢和后肢、胼胝体膝部和压部、枕叶白质、尾状核头、苍白球、壳核、丘脑，在ADW4.0工作站上，测量FA值和ADC值。 二. 搜集自2004年8月至2008年2月期间经该院确诊为有机酸血症的患儿26例为研究对象。19例为甲基丙二酸血症（MMA），3例为丙酸血症（PA），2例为多种羧化酶缺乏症，1例为生物素酶缺乏症，1例为甲羟戊酸血症。采用GE Signal 1.5T超导型MRI扫描系统，行T1WI、T2FLAIR及DWI序列扫描。其中对于自2007年5月至2008年2月期间来该院就诊的有机酸血症患儿同时行DTI序列扫描（共13例）。选择如上感兴趣区，测量FA值及ADC值。 三. 利用SAS6.12统计数据包对正常儿童颅脑特定部位的FA值和ADC值进行统计分析，得出正常值范围（均数±标准差），然后将有机酸血症患儿的FA值和ADC值与之进行比较，了解脑白质损伤程度。 结果 ： 一. 正常儿童大脑特定部位的DTI特点 小儿颅脑各部位的FA值随着年龄增长而增大，ADC值则随着年龄增长而减小。 二. 有机酸血症患儿的颅脑MRI表现 脑萎缩19例。其中2例伴基底节信号异常，表现为T1WI低信号，T2FLAIR高信号，DWI高信号；2例伴脑白质髓鞘化延迟；4例伴脑白质减少。 单纯表现为基底节信号异常2例，即双侧基底节T1WI低信号，T2WI、T2FLAIR及DWI高信号；1例一年后随访，CT显示双侧基底节钙化。 其他颅内病变3例。1例为双侧半卵园中心对称性DWI高信号；1例为双侧侧脑室前角周围脑白质T1WI低信号、T2FLAIR高信号，双侧额叶的深部脑白质斑点状对称性T1WI高信号、T2FLAIR低信号，左侧侧脑室三角区增大，2个月后随访见两侧侧脑室增大，脑白质体积减少，4个月后随访提示脑萎缩加重，DWI为阴性，一年后再次随访仍表现为脑萎缩；1例表现为Dandy－Walker变异型，交通性脑积水，多发脑软化，小脑发育不良，小脑出血，2个月后随访小脑出血好转，余无变化。MRI未见明显异常的2例。 三. 13例有机酸血症患儿的FA值及ADC值与年龄匹配的正常儿童的比较 有机酸血症患儿的额叶白质、胼胝体压部及枕叶白质的FA值与正常儿童的相比，以降低为主，分别占10/13，8/13，7/13；而其ADC值则以升高为主，分别占7/13，5/13，6/13。1例常规MR表现为苍白球异常信号的患儿，其FA值降低至同龄正常儿童的1/2以下。 结论： 一. 正常儿童大脑特定部位的DTI特点：小儿颅脑各部位的FA值随着年龄增长而增大，ADC值则随着年龄增长而减小。 二. 常规MRI能较好地显示有机酸血症引起儿童脑损害的结构改变，绝大多数患儿表现为不同程度的脑萎缩，部分表现为特征性的基底节病变及脑白质髓鞘化延迟。 三. DTI研究发现有机酸血症患儿颅脑特定部位的FA值和ADC值有异常，表现为额叶、胼胝体压部及枕叶白质FA值降低而ADC值升高，常规MRI表现为基底节异常的患儿FA值也明显降低，其他部位脑白质研究结果不确定。本研究结果表明，有机酸血症患儿的额叶、胼胝体压部及枕叶脑白质成熟可能受到一定的影响，而常规MRI无法判断，推测DTI可能比常规MRI更早发现有机酸血症引起的脑损害，由于本研究的样本及随访时间有限，该技术对评价有机酸血症患儿脑损害的作用有待于进一步研究。