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目的:探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)患者肠道菌群组成特点,评估NMOSD患者和健康人群之间肠道微生物组成结构的差异,进一步研究肠道菌群与NMOSD之间的关联性,为肠道菌群作为一种诊断NMOSD的潜在无创生物标志物提供一定的循证医学证据。方法:选取11例急性发作期NMOSD患者和20例健康志愿者,收集所有受试者的粪便标本。采用16Sr DNA高通量测序技术(V3-V4区域)检测两组受试者肠道菌群的组成结构,并进行肠道菌群多样性、物种差异性及功能预测等生物信息学分析。结果:NMOSD组和对照组之间整体的微生物群落没有显著差异但菌群组成结构明显不同。与对照组相比,NMOSD组中变形菌门的丰度显著增高;普拉梭菌(Faecalibacterium)、柯林斯菌(Collinsella)、另支杆菌属(Alistipes)等在NMOSD患者中的相对丰度减少。肠杆菌属(Enterobacter)、大肠杆菌志贺菌属(Escherichia-Shigella)、魏斯氏菌属(Weissella)等在NMOSD患者中的相对丰度较对照组增多。NMOSD组在碳水化合物代谢、辅助因子和维生素代谢以及脂多糖代谢和生物合成相关的信号通路中显著富集。结论:1.NMOSD组和对照组之间肠道菌群的组成结构存在差异(P<0.01)。与对照组相比,普拉梭菌(Faecalibacterium)、柯林斯菌(Collinsella)、另支杆菌属(Alistipes)等在NMOSD组的丰度减少。肠杆菌属(Enterobacter)、大肠杆菌志贺菌属(Escherichia-Shigella)、魏斯氏菌属(Weissella)等在NMOSD组中显著增加。2.NMOSD组和对照组在功能预测分析相关的信号通路中存在差异,NMOSD组功能预测的信号通路可能与脑肠轴的代谢途径存在一定的关联性。3.肠道菌群的紊乱可能与NMOSD的发病相关。4.肠道菌群可能作为诊断NMOSD的潜在生物标志物及未来个体化治疗的靶点。