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目的:探讨ADAMTS-12(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs12,一种具有血小板反应蛋白的去整合素和金属蛋白酶12)基因23号外显子区rs25754G/A多态性与颈动脉斑块稳定性之间存在的关系。 方法:筛选出179例经颈动脉超声检查证实存在颈动脉粥样斑块的患者作为本次实验的受试对象,根据颈动脉彩色多普勒超声的检查结果,将溃疡斑块、含有巨大脂质核心斑块、均质(低回声)规则或不规则斑块、不均质不规则斑块归入颈动脉易损斑块组(78例);而具有均质(等回声或强回声)规则斑块、均质(等回声或强回声)不规则斑块纳入颈动脉稳定斑块组(101例)。通过荧光标记-限制性内切酶酶切法对ADAMTS-12基因外显子区中的rs25754G/A的SNP(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)进行分析。 结果:颈动脉易损斑块组GA+ AA基因型频率为98.72%,颈动脉稳定斑块组为90.10%,具有显著统计学差异(校正χ2=4.2727,P=0.0387)。A等位基因频率在颈动脉易损斑块组为87.82%,颈动脉稳定斑块组为62.38%,两组进行差异性分析,结果也提示有显著统计学差异(χ2=29.2321,P<0.0001)。 结论:ADAMTS-12基因23号外显子区rs25754G/A多态性可能与中国汉族人群颈动脉易损斑块的发生风险存在相关性。等位基因A可能是颈动脉易损斑块的遗传易感标志之一。