目的:利用新一代基因测序方法对两个视网膜色素变性家系进行基因诊断，以期找到引起这两个家系的致病基因突变，有助于我们更加深入地了解视网膜色素变性发病的分子生物学机制，同时验证了新一代基因测序在遗传病基因诊断的高效性及可靠性，为视网膜色素变性提供了一种高效、可靠的基因诊断新策略。　　方法:采集并登记两个典型的视网膜色素变性家系病例，均为常染色体隐性遗传的视网膜色素变性家系。采集两个家系中先证者及部分健康家属外周血DNA样本。运用已建立的包含164个遗传性视网膜变性疾病相关基因的捕获芯片对两个视网膜色素变性家系的先证者基因组DNA进行外显子测序。通过多种生物信息学方法分析、滤过测序数据对候选基因突变进行直接测序及家族内共分离实验验证。　　结果:运用新一代基因测序方法成功筛查出导致两个视网膜色素变性家系的致病基因突变位点。两个家系均为隐性遗传。F1家系中的突变为EYS基因上c.6416G＞A及c.8392delG，F2家系中的突变为EYS基因上c.6416G＞A及c.8150delA。基因突变位点均为第一次报道。　　结论:本研究成功利用新一代基因测序对两个视网膜色素变性家系进行了基因诊断，发现了引起两个家系的致病基因突变位点，同时验证了新一代基因测序在诊断遗传病的高效性及可靠性，为视网膜色素变性提供了一种高效、可靠的基因诊断新策略。