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目的:单核苷酸多态性(SNP)是第三代遗传标记,与DNA指纹图和短串联重复序列(STR)等前两代遗传标记相比在降解检材和混合斑检测方面具有很大优势。由于SNP的二等位基因性质,多态性程度远低于STR,多个SNP的集合应用方能达到与STR相当的识别率,并且位于基因调控区和编码区的SNP突变可能引起基因功能的改变,进而引发一些疾病。精神分裂症是一种由多种因素共同作用的复杂疾病,越来越多的证据证明遗传因素在精神分裂症中发挥重要作用,但这种疾病的确切机制仍不清楚。在法医精神疾病鉴定中,对精神分裂症的鉴定是从精神病的临床症状出发,全面检查,综合分析,确定是否患有精神分裂症。由于缺少客观的“生物学指标”,对精神疾病的性质及病因机制未能完全了解,从而导致对精神疾病的诊断结果更多地受个人主观意识影响,并不能真实有效地反映出被鉴定人实际的精神状态。磺基转移酶家族4A1(SULT4A1)是一种新型的磺基转移酶,在脑内高选择性表达,对神经系统的发育有着重大的影响。有研究报道SULT4A1基因5’UTR的多态性与精神分裂症的发病有显著关联性,并且SULT4A1-1在奥氮平的抗精神病反应方面也存在着差异,SULT4A1基因突变的小鼠也显示出明显的精神神经症状,但也有报道表明SULT4A1基因与精神分裂症没有关联性。目前针对SULT4A1基因多态性的研究多集中在北美白色人群,尚没有中国人群的数据。因此对于SULT4A1基因5’端715bp(-548～+167)(ATG为+1)、第一内含子SNP rs2285162(C/A)和3’端SNP rs963263(G/A)在中国北方汉族人群多态性的研究可能为法医学个人识别和亲权鉴定提供备选位点,并且可能揭示该基因与精神分裂症的关联,进而为司法精神疾病的鉴定提供遗传学依据。方法:通过酚/氯仿法提取静脉血全基因组DNA,紫外分光光度计检测DNA含量及质量。PCR扩增各目的片段,通过1%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物。采用Sanger测序和聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,调查中国北方汉族259例精神分裂症患者和226例健康无关个体的SULT4A1基因5’端715bp(-548～+167)(ATG为+1)、第一内含子SNP rs2285162(C/A)和3’端SNP rs963263(G/A)多态性分布。对各SNP位点进行计数统计后,通过Haploview 4.2软件进行Hardy-Weinberg平衡检验、连锁不平衡分析(LD)、单倍型分析及单倍型频率计算。利用SPSS22软件通过?~2检验验证病例组和对照组之间的基因型频率、等位基因频率和单倍型频率是否存在统计学差异。结果:SULT4A1基因5’端检测到SNP rs549267654(-55＿-50DelGGCGCG)和一个新的6碱基(TGCGGG)插入突变位点ss2137544034(-77＿-72 Ins TGCGGG)。对照组中SNP rs549267654、rs2285162和rs963263等位基因分布符合Hardy–Weinberg平衡(P>0.05),个人识别力(DP)分别为0.649、0.619和0.647,非父排除率(PE)分别为0.187、0.177和0.187,位点ss2137544034与rs549267654位点紧密连锁(D’=1.0,r~2=0.397),个人识别力与非父排除率分别为0.434和0.17。SNP rs549267654、rs2285162、rs963263和新的突变位点ss2137544034基因型、等位基因和单倍型在病例组和对照组间的频率分布均没有统计学意义(P>0.05)。结论:rs549267654、rs2285162和rs963263在中国北方汉族人群中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个人识别与亲权鉴定。根据我们目前的数据未发现SULT4A1基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的发病存在相关性。