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众所周知,在高强度运动后可出现肌痛、肌酸激酶增高等横纹肌溶解的症状,甚至导致严重并发症。近来人们逐渐发现,部分健康人群在中低强度下就出现血清CK的异常增高,其增高幅度与运动负荷程度不成比例,有学者将其称为运动后血清肌酸激酶“高反应者”(high responders,HR)。在排除体格、身体素质、训练状况、身体脂肪含量以及某些酶的缺乏后,人们考虑这种现象与基因差异有关。近几年来我们在临床中也发现数例年轻士兵为HR,在中低强度负荷训练后,以乏力、黑尿等症状就诊,伴血清CK明显增高,个别患者还反复发作;还发现一对健康父子同为HR,故推测HR与基因有关,并通过对部分HR的基因分析,已发现两个可能与之有关的耐力基因。为了查明HR在中国汉族中的分布特点并探讨其与ACE基因I/D多态性及CKMM基因限制性酶切片段多态性的关系,我们筛选出201名健康新兵进行3000m跑,对肌酸激酶、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、转氨酶及电解质进行检测,通过百分位点初步确定HR界定值,然后采用PCR及限制性酶切多态性分析技术,对所有受试者ACE、CKMM基因多态性进行检测、分析。结果发现,在我们的运动强度下HR的CK值为577IU/L,有20名受试者为高反应者。中国汉族正常对照组与高加索正常对照组在ACE/CK-MM基因多态性方面均有明显差异(P＜0.05)。中国汉族HR的ACE基因频率I=53%,D=48%,较对照组D等位基因频率高,但无统计学意义(P=0.06);DD基因型(25%)也明显高于对照组的基因型分布,无统计学意义(P=0.06);无论DD基因型还是D等位基因与高加索正常对照人群之间的差异无统计学意义(P=0.10,P=0.29)。中国汉族HR CK-MM基因频率A=65%,G-35%,较汉族对照组G等位基因频率高(P＜0.05);GG基因型也明显高于汉族对照组(P＜0.05);无论基因型还是基因频率与高加索正常人群对照相比较均无统计学差异(P＞0.05)。结论:1.普通人群中约有10%左右个体运动后易出现肌酸激酶高反应,在本研究中高反应者肌酸激酶值为577 IU/L。2.ACE I/D基因多态性与运动后肌酸激酶高反应有关,D等位基因较I等位基因易出现高反应。本研究的高反应者基因分布接近于高加索正常人群。3.CK-MM A/G基因多态性与运动后肌酸激酶高反应明显相关,G等位基因更易出现高反应。本研究的高反应者基因分布接近于高加索正常人群。4.同时具有GG、DD基因型个体更易出现运动后肌酸激酶异常升高,D+G基因频率有相加作用。