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目的：探讨新疆维、汉两民族前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因9号外显子I474V (rs652556)位点多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系,以及缺血性脑卒中的危险因素。方法：选取符合IS的患者407例(汉族219例,维吾尔族188例)及正常对照组425例(汉族255例,维吾尔族170例),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定rs652556位点基因多态性,部分标本进行测序,并对IS的危险因素进行统计学分析。结果：(1)体重指数、吸烟史、饮酒史、高血压、高脂血症、糖尿病与IS存在统计学差异(P<0.05),IS相关危险因素—多因素Logistic回归分析显示：高血压(OR=5.605,P<0.001)、糖尿病(OR=3.026,P<0.001)、吸烟史(OR=2.781,P<0.001)、饮酒史(OR=2.770,P<0.001)、高脂血症(OR=2.456,P<0.001)、体重指数(OR=1.703,P=0.006)与IS的发生存在统计学差异。(2)IS组和对照组Ⅱ及Ⅳ基因型之间TG、HDL-C水平的差异无统计学意义(P>0.05)；TC、LDL-C水平的差异有统计学意义(P<0.05)； IS组和对照组之间Ⅱ基因型的TC、LDL-C、HDL-C水平差异均有统计学意义(P<0.05)；IS组IV基因型TC、LDL-C的水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)IS组和对照组在1474V位点的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.00)。(4)新疆维吾尔族、汉族间1474V位点的基因型和等位基因频率的分布分别为(27.7%、11.4%,χ2=17.40,P=0.00；12.9%、6.9%,χ2=5.57,P=0.018),差异有统计学意义；1474V位点的等位基因频率分布分别为(13.8%、5.7%,χ2=15.58,P=0.00；6.5%、3.1%,χ2=5.31,P=0.021),差异有统计学意义。(5)新疆维吾尔族I474V位点的基因型和等位基因频率的分布分别为(27.7%、12.9%,χ2=11.79,P=0.001；13.8%、6.5%,χ2=10.44,P=0.001),差异有统计学意义；但汉族中1474V位点的基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：高血压、糖尿病、高脂血症、饮酒史、体重指数是IS的重要危险因素：rs652556位点主要以Ⅱ和Ⅳ基因型存在,IS患者rs652556位点多态性与TC、LDL-C水平升高相关联,新疆维、汉两民族rs652556位点多态性存在差异,新疆维吾尔族PCSK9基因rs652556位点多态性与IS的发生有相关性,Ⅳ可能是缺血性脑卒中的易感基因型,V等位基因可能是新疆维吾尔族遗传易感标