目的对一例sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患者的ALDH3A2基因进行突变检测和功能学实验。研究SLS患者ALDH3......

Sjogren-Larsson综合征（SLS）即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。现报告1例如下。......

目的分析4例Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产......

报道1例中国人的Sjogren-Larsson综合征,并结合文献复习,探讨Sjogren-Larsson综合征的临床表现、影像学特征、基因检测和治疗.......