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目的:新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome of newborn,NRDS)又称新生儿肺透明膜病,发病原因主要是由于肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)缺乏造成的肺泡张力下降,肺泡扩张受限;临床表现为新生儿生后不久出现进行性加重的呼吸困难、呼吸衰竭等症状。肺表面活性物质中90%的成分为脂类,ATP结合盒转运子A3(ATP—binding cassette transporters A3,ABCA3)作为ABC转运子的亚科,主要协助脂类跨膜转运至板层小体,在板层小体内完成对PS最后的加工和包装过程,对PS的合成和稳态维持起到重要作用。本研究通过对ABCA3外显子10(exon10)进行基因测序和分析,初步探讨ABCA3 exon10区域上是否有基因变异或多态性位点分布,探讨其与内蒙古西部地区汉族NRDS发病的相关性,从基因水平探讨NRDS的发病机制。方法:采用病例对照研究方法,收集于2014年9月-2016年9月在内蒙古医科大学附属医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)住院的汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组。分别提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增ABCA3 exon10,并将扩增产物进行直接测序,分析两组ABCA3exon10是否有变异或多态性位点存在。结果:(1)在ABCA3 exon10 rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,密码子由TTC变为TTT,所编码第353位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点点突变,其中NRDS组共有16例,变异率为30.2%,非NRDS组共有7例,变异率为13.2%,NRDS组显著高于非NRDS组(x2=4.498,P=0.034),差异具有统计学意义;(2)NRDS组在ABCA3外显子10 rs13332514(F353F)位点上可检测三种基因型,即CC、CT和TT,其基因型频率分别为:69.8%、20.8%和9.4%,C等位基因频率为80.2%,T等位基因频率为19.8%。对照组可检出2种基因型:即CC和CT,频率分别为86.8%和13.2%,C等位基因频率为93.4%,T等位基因频率为6.6%。NRDS组T等位基因型频率与对照组相比显著增高,差异具有统计学意义(x2=8.065 P<0.05)。结论:ABCA3外显子10区域上rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有相关性,等位基因T可能是增加该区汉族新生儿发生NRDS的易感因素之一。