【摘 要】
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载脂蛋白E(ApoE)是1973年Shore首先在正常人的极低密度脂蛋白(VLDL)中发现的,ApoE基因全长5491bp,位于19号染色体长臂上(19q13.2).资料显示,ApoE基因内共存在SNP21个,属于31
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载脂蛋白E(ApoE)是1973年Shore首先在正常人的极低密度脂蛋白(VLDL)中发现的,ApoE基因全长5491bp,位于19号染色体长臂上(19q13.2).资料显示,ApoE基因内共存在SNP21个,属于31种单体型.该研究提取中国国内17个人群各30余个体的外周血,用酚氯仿法抽提总DNA后,利用PCR-RFLP方法在国内首次分析了ApoE基因中10个SNP在这些人群中的分布情况,进行统计学分析,并与国外的研究结果进行了比较.结果显示,中国17个人群ApoE基因中,73、1522、2907、3106、3673位点不存在SNP;1575位点,仅哈萨克族存在一份SNP;545、1998、2440位点均存在SNP,其中545位点杂合度与国外统计资料差别较大,符合遗传平衡定律的六个民族中,最低0.0167(赫哲族),最高0.25(布依族).中国人1998、2440位点杂合度分别为0.117和0.173.这两个位点单体型组内差别很大.将三个位点同时检测,发现了三种新的单体型.如果将不同人群1998、2440位点单体形数据按照一定条件进行合并分成大组进行比较,可发现很多有价值的信息,从另一个侧面证明了中华民族的历史渊源.将中国黄种人数据作为整体,与国外报道的黑人、芬兰人、非西班牙裔白人和玛雅人的资料比较,各组间差异显著.
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