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[目的]血液肿瘤包括各类白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等,是一类在病因学、临床表现、诊治方法和预后等方面均存在较大差异的恶性疾病。随着分子生物学的发展,人们已经在血液肿瘤中发现了较多的原癌基因和抑癌基因,如NRAS、FLT3、NPM1等基因突变。这些基因突变的发现为血液肿瘤的预防、诊治及预后提供了坚实的理论基础。近年来,国内外学者已对IDH基因的突变做了大量的研究,通过基因组测序发现IDH基因不仅在神经胶质瘤中存在高频的突变率,而且在血液系统也存在较高的突变率。但报道的IDH基因突变的发生频率差异很大,并且在对AML,患者预后影响方面尚存在争议。本实验采用PCR结合基因组测序技术,探讨我国血液肿瘤患者的(?)DH1、IDH2等基因突变的发生率及其在血液病中的分布特点。[方法]收集2012年5月-2013年4月在昆明医科大学第一附属医院收治住院的258例(204份血液肿瘤,54份非血液肿瘤)不同类型血液病患者的骨髓样品。采用DNA试剂盒提取DNA,经PCR分别扩增IDH1、IDH2第4号外显子,PCR产物送北京六合华大基因有限公司测序。[结果]通过测序,共检测到5个错义突变和1个同义突变,其中在AML中IDH1基因错义突变频率为：3.1%(2/64), IDH2突变发生率为：3.1%(2/64)。ALL患者中IDH1基因错义突变频率为5%(1/20),在其他血液病患者中未发现任何IDH基因突变。[结论]1.84例急性白血病通过测序,共检测到5个错义突变和1个同义突变,IDH基因突变率为7.1%。IDH基因突变与AML的发病密切相关。2.在1DH2基因序列中发现了1个新的亚型突变,即P167R (c.500C_G)突变。3.AML患者中IDH基因突变型与野生型在性别及年龄组(<60岁及≥60岁两类人群)比较不存在统计学差异。4.在ALL患者中IDH1基因错义突变频率为5%(1/20),由于标本量少,在ALL中IDH1基因是否具有高频率突变需要进一步的研究验证。5.在其他血液病患者中均未发现任何IDH基因突变,这种结果也可能是由于我们检测的样本数不足造成的。