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第一部分应用多重PCR技术检测慢性淋巴细胞白血病IgV_H基因表达及突变目的免疫球蛋白重链可变区(IgV_H)基因突变是慢性B淋巴细胞白血病(B-CLL)最重要的独立预后因素之一，依据IgV_H基因是否发生体细胞突变将B-CLL划分为两种亚型：IgV_H无突变型B-CLL，预后不佳；IgV_H突变型B-CLL，预后相对较好。本研究在国内首次尝试应用新的技术探讨我国B-CLL患者IgV_H基因家族表达率以及突变率，为患者预后的评价提供有力信息，并比较IgV_H基因在东西方之间存在的差异。方法应用多重PCR技术扩增52例B-CLL患者的IgV_H基因，纯化PCR扩增产物后直接测序，应用IMGT／V-QUEST工具分析，明确IgV_H基因片段表达及突变情况。应用流式细胞术检测ZAP-70、CD38的表达。结果52例B-CLL患者皆扩增出395-465 bp区域(MIX1)或290-360bp区域(MIX2)单克隆条带，测序结果示38例患者有体细胞突变，占B-CLL患者的73％；14例无突变，占27％。V_H3家族24例，占B-CLL患者的46％，其中体细胞突变19例，突变率79.2％(19／24)；V_H4家族21例，占B-CLL患者的40.4％，其中突变14例，突变率66.7％(14／21)；V_H1家族3例，V_H2家族3例，V_H7家族1例，未发现V_H5和V_H6家族成员。未见V_H1-69或V_H3-21基因片段的表达。结论应用多重PCR技术检测IgV_H基因突变，简化了繁琐的试验过程，缩短了实验时间，解决传统PCR对IgV_H基因突变检测的桎梏，值得在临床和科研中广泛使用。我国B-CLL患者IgV_H基因突变率和V_H家族表达比例与西方国家存在显著差异，可能与种族和环境因素有关，也可能是西方国家与我国B-CLL发病率悬殊的重要原因之一。