目的：　　 本课题旨在充分利用人类基因组印记基因图谱及国际人类基因组单倍型图（Hapmap）、中国人遗传背景的基因组多态性等大型基因组计划的最新研究成果，初步筛选在中国汉族人群中具有良好频率分布的亲源特异性甲基化遗传标记印记SNP位点；建立甲基化敏感酶切结合单碱基延伸技术，验证印记SNP等位基因的亲代来源；并用建立的方法对所验证的亲源特异性甲基化遗传标记印记SNP进行法医学个体识别和亲缘鉴定应用学研究。　　 方法：　　 从人类基因组印记基因图谱中初步筛选出候选印记基因，在Hapmap数据库中获取其单核苷酸多态性( SNP)相关数据，所选印记基因的SNP经Haploview分析软件分析后，筛选出符合实验要求的11个SNP位点（IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028、rs4906939、DLGAP2 rs6558478、PKP3 rs11748、CHMP2A rs873104、COL9A3 rs760087.SIM2 rs737380、TP73 rs3765730、SOX8 rs9931183、APBA1 rs11139063);由于优化扩增条件的限制，进行了8个SNP(IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028，rs4906939 DLGAP2rs6558478、PKP3 rs11748、CHMP2A rs873104、COL9A3 rs760087、SIM2 rs737380)的复合扩增，使用复合扩增后单碱基延伸技术(Snapshot)检测10例家系（STR检验证实为亲子关系）样本8个印记SNP等位基因的分型；使用甲基化敏感酶切结合Snapshot技术验证3个SNP（SNPIGF2AS rs1003483、SNURFrs220028、rs4906939）等位基因的印记亲代来源；筛选出印记基因差异甲基化区亲代来源特异的印记SNP进行法医学应用学研究。　　 结果：　　 根据本课题选点原则筛选出11个SNP,由于扩增条件限制，进行了8个SNP的复合扩增；成功建立了甲基化敏感酶切联合复合扩增后Snapshot微测序法，这一方法为简单、高效的DNA甲基化标记和SNP联合检测技术；本实验对10组家系样本（STR证实为亲子关系）采用甲基化敏感酶切联合复合扩增后Snapshot微测序法进行8个印记SNP的等位基因分型检测，筛选出3个印记基因差异甲基化区的SNP即亲代来源特异的印记SNP，分别为IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028和SNURF rs4906939。法医应用学研究表明：三个印记SNP复合系统具有较高的种属特异性；该体系的检测灵敏度为(0.25ng);通过1个检案证明：8个位点符合法医学遗传规律，且当孩子的等位基因为杂合时，使用甲基化敏感酶切联合复合扩增后Snapshot微测序技术检测三个印记SNP等位基因分型，可以直接判定等位基因的亲源，从而确定亲代的必需等位基因。　　 结论：　　 甲基化敏感的限制酶消化后PCR联合单核苷酸引物延伸技术(Snapshot)是一种简单、高效的DNA甲基化标记和单核苷酸联合检测技术，可复合检测单核苷酸多态性分型同时可确定等位基因的亲代来源；IGF2AS SNP rs1003483、SNURF SNP rs220028和SNURF SNP rs4906939为具有法医学应用价值的印记SNP。