研究目的:通过归纳总结我院11年间住院儿童心内膜弹力纤维增生症的临床资料,提高对心内膜弹力纤维增生症的认知,为其早期诊断和治疗、随访提供依据。研究方法:本次研究采用回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2009年5月至2019年12月诊断为心内膜弹力纤维增生症并收住入院的66例患者的临床资料,所有收录患儿诊断均符合1980年全国九省市心肌炎协作组制定的病毒性心肌炎诊断标准(草案),共收集病例年龄、性别、临床体征、CKMB、心肌肌钙蛋白I、心肌肌钙蛋白T、BNP、NT-pro BNP、心电图、胸片、超声心动图、治疗方案及转归等资料,心功能评估采用婴幼儿改良Ross评分法。根据患儿预后,将其分为死亡组11例和存活组55例,应用SPSS21.0统计软件分析,对患儿的一般情况、临床表现与体征、辅助检查结果、治疗方法和预后等多方面来归纳总结。同时,收集30例先天性心脏病合并心内膜增厚的病例,其中左室流出道梗阻型先心4例,左向右分流型先心26例,通过对比两组的临床表现和辅助检查结果,分析其心内膜增厚是否为原发疾病所致。结果:1.一般资料:66例心内膜弹力纤维增生症患儿,男性32例(48.5%),女性34例(51.5%),男女比例为1:1.06,发病年龄为21天至3.2岁,平均发病8.23±6.89月龄,其中存活组55例(83.3%),平均发病8.15±7.08月龄,死亡组11例(16.7%),平均发病8.65±6.09月龄,两组发病年龄比较无明显统计学差异(P>0.05)。30例先天性心脏病合并心内膜增厚,分为容量负荷增加组26例(房间隔缺损16例,室间隔缺损3例,动脉导管未闭2例,房间隔缺损合并动脉导管未闭5例)和压力负荷增加组4例(主动脉狭窄2例,主动脉瓣狭窄2例),其中男性15例,女性15例,发病年龄15天至2.7岁,其中,压力负荷增加组平均发病5.40±3.42月龄,容量负荷增加组平均发病4.71±6.45月龄。2.临床表现及体征:66例原发性心内膜弹力纤维增生症患儿的临床症状主要为呼吸道症状和循环系统症状,如咳嗽32例(48.5%),气促20例(30.3%),发绀8例(12.1%),纳差8例(12.1%),发热7例(10.6%)、喘息7例(10.6%),少尿/浮肿5例(7.6%),鼻塞/流涕5例(7.6%)。7例(10.6%)患儿仅因影像学检查异常(如心影增大)而无其他临床表现前来就诊。还有其他少见原因(包括呻吟、皮肤黄染、声嘶、大汗、面色苍白等)起病者34例。临床体征则以肝脏肿大(63.6%)常见。主要合并症包括呼吸道感染39例(59.1%),心律失常32例(48.5%),心源性休克6例(9.1%)。患儿心功能评估采用婴幼儿改良Ross评分法,其中无心衰患儿16例(24.2%),轻度心衰者24例(36.4%),中度心衰者17例(25.8%),重度心衰者9例(13.6%)。30例先天性心脏病合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组主要表现为气促(75%)、咳嗽(50%)、喘息(25%)、纳差(25%)、呻吟(25%)、哭吵不安(25%)、发热(25%),而容量负荷增加组则主要表现为气促(34.6%)、咳嗽(34.6%)、喂养困难(23.1%)、喘息(19.2%)、发绀(15.4%)、心脏增大(15.4%)、发热(15.4%)等。其临床体征均以肝肿大常见,而容量负荷增加组可同时合并有心源性休克(23.1%)。3.辅助检查结果:(1)心肌标志物(CKMB、CTn I、CTn I)、B型利钠肽(BNP)及N末端B型利钠肽(NT-pro BNP):肌酸激酶同工酶(CKMB)升高32例,其中存活组升高23例,死亡组升高9例,两组升高比例比较存在明显统计学差异(P<0.05)。心肌肌钙蛋白升高48例,其中存活组升高40例,死亡组升高8例,两组之间比较无明显统计学差异(P>0.05)。B型利钠肽(BNP)升高8例;N末端B型利钠肽(NT-pro BNP)升高49例,其中,存活组升高39例,死亡组升高10例,两组比较具有统计学差异(P<0.05)。(2)胸片:66例胸片结果,心影增大64例(97.0%),心胸比0.67(0.5-0.86),其中心胸比0.55-0.59者7例(10.6%),0.60-0.65者12例(18.2%),0.66-0.70者25例(37.9%),>0.70者20例(30.0%),超过半数病例心胸比大于0.65;肺淤血2例(3.0%),胸腔积液1例(1.5%)。30例先心合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组心胸比0.64-0.69,平均心胸比0.67±0.021;容量负荷增加组心胸比0.47-0.76,平均心胸比0.66±0.062。(3)心电图:66例原发性EFE心电图检查结果,59例(89.4%)存在心电图异常,主要包括:ST-T改变35例(53.0%),左心室肥大27例(40.0%),房性早搏21例(26.5%),室性早搏20例(30.3%),右心室肥大13例(19.7%),QT间期延长7例(10.6%),房性心动过速7例(10.6%),房性扑动5例(7.6%)、预激综合征5例(7.6%)及房性颤动4例(6.1%)等。30例先心合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组心电图主要表现为左心室肥大(75%)、右心室肥大(75%)、ST-T改变(50.0%)、QT间期延长(25%),而容量负荷增加组心电图主要表现为ST-T改变(61.5%)、左心室肥大(23.1%)、室性早搏(23.1%)、房性早搏(23.1%)、右心室肥大(19.2%)、QT间期延长(15.4%)、房性心动过速(11.5%)等。(4)超声心动图:59例(89.4%)左室射血分数(LVEF)降低,52例(96.3%)左心室短轴缩短率(FS)≤30%;所有病例均存在左心室扩大、心内膜增厚,厚度为2.9-7.0mm,其中15例为心内膜弥漫性增厚;64例(97.0%)存在房室瓣返流,主要累及二尖瓣及三尖瓣。13例(19.7%)肺动脉高压,肺动脉压力范围为30-81mm Hg;6例(9.1%)心包积液。两组间比较,存活组的左室舒张末期后壁厚度(LVPWd)明显小于死亡组(P<0.05),而LVEF和FS明显大于死亡组(P<0.05);左心室舒张末期内径(LVDd)、左心室收缩末期内径(LVDs)、室间隔厚度(IVSd)及心内膜厚度在两组间的比较无统计学差异(P>0.05)。心内膜厚度与LVDd存在一定的相关性(r=0.316,P<0.05),与LVPWd存在一定的相关性(r=0.271,P<0.05),与LVEF、FS之间没有明显的相关性(P>0.05)。30例先心合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组心内膜厚度2.5-4.6mm,平均厚度3.53±0.95mm,主要为左室后壁增厚2例,心内膜弥漫性增厚2例;容量负荷增加组心内膜厚度2.7-6.8mm,平均厚度4.60±1.18mm,主要为左室后壁增厚23例、弥漫性增厚3例、左室侧壁增厚2例、左室前壁增厚1例。压力负荷增加组中2例(50%)LVEF降低,容量负荷增加组中16例(61.5%)LVEF降低。压力负荷增加组中2例(50%)肺动脉高压,肺动脉压力范围31-72mm Hg,容量负荷增加组中8例(30.8%)肺动脉高压,肺动脉压力方范围41-75mm Hg。4.治疗:入院后主要给予正性肌力药物、利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂、扩血管药物、营养心肌药物、激素、丙种球蛋白、β受体阻滞剂、抗心律失常药物及抗感染等综合内科治疗。5.转归:66例患儿出院时,55例患儿存活,11例患儿死亡;死亡组发病年龄3.7月-1.8岁,初诊心功能分级与患儿首次住院死亡率有明显统计学差异。出院55例门诊或电话随访,随访时间5个月-10年,其中死亡5例(9.1%),失访8例(14.5%),存活42例。死亡患儿中,4例均为出院后1年内死亡,1例为出院后第5年因突发抽搐、呼吸衰竭死亡。15例(35.7%)临床治愈,已停药;15例(35.7%)临床好转;5例自行停药,医从性较差。30例先心合并心内膜增厚病例中,4例压力负荷增加组中死亡1例(25%),26例容量负荷增加组死亡8例(30.8%),死亡病人平均发病7.04±11.24月龄。结论:1.心内膜弹力纤维增生症发病年龄大部分在1岁以内,尤其是小于6月龄的婴儿。2.EFE临床表现多种多样,首发症状以呼吸道症状和循环系统症状常见,临床表现常无特异性,故早期诊断较困难。3.EFE心肌标志物及N末端B型利钠肽升高,常提示预后不良;4.EFE主要累及左心室,表现为左心室扩大,LVEF下降,心内膜增厚伴回声增强,常累及左室后壁。心内膜厚度与心脏大小存在一定正相关性。5.EFE治疗措施主要包括强心、利尿、扩血管、激素及丙种球蛋白;其治疗时间较长,如能坚持长期规范治疗,远期预后较好。6.先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄)可合并原发性心内膜弹力纤维增生症,其病死率较高。