目的分析乳腺癌、肺癌双原发癌患者的临床及病理特征,发现乳腺癌、肺癌双原发癌之间的相关性,更好的做到早期发现、早期治疗乳腺癌、肺癌双原发癌患者,寻找提高患者的生存质量延长生存期的途径和方法,改善患者预后。方法回顾性分析了2008年01月至2018年12月,在南京医科大学第一附属医院经病理明确诊断为乳腺癌、肺癌双原发癌患者的临床资料。收集乳腺癌、肺癌双原发癌患者临床及病理相关信息,以及第二原发肺癌中EGFR(epithelial growth factor receptor,表皮生长因子受体)突变的状况,分析临床及病理学特征。使用SPSS21.0版本统计软件进行统计学分析。通过将观察到的患者数量除以中国普通人群中预期的病例数量,计算出乳腺癌患者中第二原发肺癌的标准化发病率。测量数据用中位数、均值±标准差表示,组间比较采用T检验。分类变量采用卡方检验的方法,如果有理论数T﹤1或n﹤40,则用Fisher,s精确检验。用Logistic回归分析乳腺癌、肺癌双原癌的相关因素。定义P值﹤0.05具有统计学意义。结果在8048名诊断为乳腺癌患者中,55名患者(0.7%)被诊断出第二原发肺癌,患者均为女性,乳腺癌患者发生第二原发肺癌的发生率(标准化发病率1.4[95%CI:1.25-1.55])高于一般女性人群。乳腺癌后诊断第二原发肺癌患者的中位年龄为60岁,中位间隔时间为35±13.0个月。其中大多数乳腺癌后发生第二原发肺癌患者表现为低度恶性肿瘤,年龄较大、雌激素受体阴性、Ki67低表达、无淋巴结转移。乳腺癌、肺癌双原发癌患者中的EGFR突变率为78.6%,明显更高于单纯肺腺癌患者的EGFR突变率。55名乳腺癌、肺癌双原发患者约占检测到肺部GGO(ground glass opacity,磨玻璃样阴影)患者总数的13.6%。结论乳腺癌患者,尤其是恶性程度低的患者,伴发原发性肺癌的风险更高。EGFR可能在乳腺癌、肺癌双原发癌中发挥重要作用。此外,对于合并肺部GGO的具有高危险因素乳腺癌患者,临床医生应坚持密切、长期随访。