目的:检测新疆维吾尔族健康人群中SLC22A2的5个常见单核苷酸多态性(SNPs)的分布,进一步研究rs316019位点C→A突变对二甲双胍药动学及药效学的影响。方法:对SLC22A2中5个SNPs的基因分型采用单碱基延伸(SnaPshot)技术,根据结果筛选突变率最高的位点进行药效学、药动学检测。采用单周期开放设计收集志愿者口服二甲双胍后各时间点的前臂静脉血及所有尿液,二甲双胍的血药浓度和尿液浓度的测定采用高效液相色谱分析法,Kinetic5.1软件用来计算相关药动学参数。各药动学及药效学参数的比较分析采用SPSS17.0统计学软件。结果:SLC22A2的5个位点中,有3个突变位点(rs11920090、rs662301、rs316019),其最小等位基因频率分别为9.1%、2.4%、11.2%,rs201919874、rs145450955未检测到变异。基因多态性满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。rs316019位点突变频率最高,对该位点进行药动学及药效学检测。CC组纳入9人,CA组3人。结果显示,CA组CL低于CC组(P<0.05),Cmax、AUC0-24、AUC0-∞均高于CC组,但无统计学意义(p>0.05)。服药后血糖下降幅度CC组高于CA组,其中,服糖0.5h、3h的血糖-时间曲线下面积改变量、空腹及0.25h血糖均有统计学差异(P<0.05)。两组间服药后的肝肾功改变无明显差异。结论:新疆维吾尔族健康人群中,SLC22A2检测到3个突变位点,其中,rs316019突变率最高,为C→A突变,未见G→T突变;A突变使盐酸二甲双胍血药浓度升高,肾脏清除率下降,降低了盐酸二甲双胍的药效。