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植物代谢物不仅为植物提供抵抗生物和非生物胁迫的物质基础,还为人类提供能量和营养等。水稻作为世界上最主要的农作物之一,为全球一半以上的人口提供能量和营养。研究水稻代谢多样性及其遗传调控,有利于鉴定抵抗逆境和提高营养品质的代谢物及其调控基因,为选育环境适应能力强、营养品质高的新品种提供理论基础。尽管水稻种子代谢组研究已经取得一定的进展,但不同发育阶段水稻种子代谢组的遗传和分子基础在很大程度上都是未知的。为了阐明不同发育阶段籼稻种子的代谢变化规律,本研究分别对96个籼稻品种的萌发期种子和108个籼稻品种的成熟期种子进行了代谢谱分析。利用代谢组数据进行聚类分析,发现发育阶段影响水稻种子代谢谱,而且在同一发育阶段,大量代谢物也存在品种间的显著差异。MH63和ZS97两个具有高质量基因组数据的代表性籼稻品种,代谢物谱也存在显著差异。为了进一步揭示MH63和ZS97不同发育阶段种子中代谢多样性,本研究检测了MH63和ZS97的灌浆期、成熟期和萌发期种子的代谢组。在灌浆期、成熟期和萌发期的种子中分别检测到855、810和836个代谢物,其中只有372个代谢物是在三个发育阶段种子中被共同检测到。在MH63和ZS97的不同发育阶段种子中,代谢物含量和代谢变化都具有多样性。通过主成分分析发现,同一品种不同发育阶段种子的代谢组差异比同一发育阶段不同品种种子的代谢组差异大,说明发育影响代谢物的积累。为了解析MH63和ZS97种子中代谢差异的遗传调控基础。本研究利用以MH63和ZS97为亲本构建的重组自交系(RILs)进行了代谢数量性状位点(m QTLs)分析。该RILs群体具有210个家系,且以1619个重组bin为标记构建了超高密度遗传连锁图。三个发育阶段种子中的2501个代谢物总共定位到4681个m QTLs,灌浆期、成熟期和萌发期种子分别鉴定到1600、1506和1575个m QTLs。通过分析不同代谢物的m QTLs,我们在三个发育阶段共同检测的372个代谢物的2068个m QTLs中检测到1804个不同的m QTLs定位,说明三个发育阶段种子中大部分代谢物可能受到不同的遗传调控。进一步分析,发现代谢物积累的遗传调控与发育密切相关。为了鉴定MH63和ZS97的不同发育阶段种子中调控代谢变化的候选基因,我们利用基因组、基因表达谱、代谢组和m QTL定位数据进行了候选基因预测,筛选到36个候选基因,其中LOC_Os06g03990可能影响天冬酰胺的积累。通过体内转基因实验证明了LOC_Os06g03990负调控萌发期种子中L-天冬酰胺的积累。通过分析不同发育阶段种子中代谢物之间的相关性,我们发现同一类别或同一生化途径中涉及的化合物往往具有紧密的相关性。通过分析代谢物与农艺性状相关性及其m QTL与表型QTL的共定位信息,揭示了代谢物与农艺性状的复杂关系及其遗传基础。为了比较MH63和ZS97中具有重要营养价值的代谢物含量差异,我们靶向检测了MH63和ZS97的糙米和精米代谢组。进一步分析糙米和精米代谢组数据,发现糙米中80.0%的氨基酸、56.7%的维生素和82.3%的类黄酮等代谢物比精米中高1.5倍以上,说明糙米更有营养价值。本研究拓展了对水稻种子代谢组多样性及其遗传和生化基础的认识,为水稻遗传改良提供新见解。