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研究背景： 葡萄膜炎是一类常见而又重要的致盲眼病，通常将累及葡萄膜、视网膜、视网膜血管及玻璃体的炎症称为葡萄膜炎。葡萄膜炎的病因和种类繁多，根据病因、炎症发生部位、与全身疾病的关联性等可以将葡萄膜炎分为150余种类型。Behcet病和VKH综合症是中国人群中常见的两类葡萄膜炎类型。Behcet病是一种涉及多系统的慢性、复发性、血管炎性疾病，典型的表现有复发性口腔溃疡、葡萄膜炎、生殖器溃疡、多形性皮肤病变，也可累及关节、血管、中枢神经系统、胃肠道、肺、肾、附睾等组织和器官；此病所致的葡萄膜炎具有发作频繁、治疗困难、预后差等特点，是葡萄膜炎中处理最为棘手的类型之一。VKH综合症又称“特发性葡萄膜大脑炎”、“Vogt-小柳原田病”，是一种累及全身多个系统的炎症性疾病，主要表现为全葡萄膜炎、脑膜刺激征、听力障碍、毛发变白或脱落、皮肤改变等，是我国常见的葡萄膜炎类型之一。 转化生长因子(Transforming growth factor-beta，TGFB)是由人体内多种细胞产生的具有调解细胞分化、增殖、凋亡的细胞因子，其受体(Transforming growth factor-beta receptor，TGFBR)存在3种亚型(TGFBR1、TGFBR2、TGFBR3)，其中TGFBR和TGFBR2是TGF-beta发挥生物学功能必不可缺的，而TGFBR3则在TGFBR和TGFBR2与TGFB结合后的信号通路中发挥着重要调解作用。近年来研究发现TGFB在与Behcet病和VKH综合症发病有关的辅助性T细胞亚型17(Th17)的分化过程中发挥着至关重要的作用。同时，本实验室于08年用147例Behcet病患者和150例正常患者进行全基因关联性分析的结果提示TGFBR3基因的rs2489188可能与Behcet病相关。鉴于此，本文章旨在研究TGFBR3基因多态是否与Behcet病和VKH综合症的发病存在相关性。 目的： 通过检测Behcet病和VKH综合症与健康对照组人群TGFBR3基因2个SNP位点的基因型，探讨TGFBR3基因多态是否与中国汉族Behcet病和VKH综合症相关。 方法： 采用病例对照的方法，按照国际Behcet病和VKH综合症诊断标准，根据知情同意原则，收集确诊的330例Behcet患者、468例VKH综合症患者和451例健康个体的肘静脉血。通过聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)方法对TGFBR3两个多态位点(rs2489188、rs1805110)进行基因分型，并用SPSS17.0进行统计分析。统计结果用Bonferroni correction进行校正，回归分析用以排除Behcet患者性别失衡对试验结果的影响。 结果： 1.所有正常个体的基因型分布符合哈迪-温博平衡(HWE)。 2.TGFBR3基因rs2489188的基因型及等位基因频率在Behcet病患者、VKH患者以及正常人没有显著差异。 3.TGFBR3基因rs1805110的CC基因型频率在Behcet患者中显著降低(Pc=0.03)，经过回归分析，该差异仍然存在(Pc=0.036)。 4.根据Behcet病、VKH综合症的临床症状进行的分层分析在病人和正常人没有显著差异。 结论： TGFBR3基因rs1805110的CC基因型可能与Behcet病的保护性有关。TGFBR3基因2个基因多态与VKH综合症没有相关性。