目的:研究HPV L1壳蛋白和h TERC基因在新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈脱落细胞中的表达情况及差异性,探讨维吾尔族与汉族宫颈癌发病机制的特点及差异性,评价HPV L1壳蛋白、hTERC基因及HPV L1壳蛋白和hTERC基因联合分析对新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈病变的诊断价值。方法:收集2012年9月至2014年3月在新疆维吾尔自治区人民医院妇科门诊就诊或行宫颈癌机会性筛查的新疆维吾尔族和汉族妇女病例1160例,所有病例均进行TCT和HPV分型检测,选择其中HPV感染阳性或TCT阳性或两项同时阳性的病例纳入研究队列。所有纳入研究队列的病例均行阴道镜下活检送病理组织学检查,并通过免疫细胞化学法检测宫颈脱落细胞中HPV L1蛋白的表达情况,通过F1SH技术检测宫颈脱落细胞中h TERC基因的表达情况。结果:1、新疆维吾尔族与汉族妇女TCT结果的异常率无显著差异,且其ASCUS、LSIL、HSIL和SCC患者的构成比亦无显著差异;维吾尔族与汉族妇女HPV的阳性率没有显著差异,且其高危型HPV感染、混合型HPV感染和低危型HPV感染的构成比亦无显著差异。2、新疆维吾尔族与汉族妇女h TERC基因扩增的总阳性率无显著差异;维吾尔族与汉族妇女NILM组、ASCUS组、LSIL组、HSIL组和SCC组hTERC基因扩增的阳性率均没有显著差异;维吾尔族与汉族妇女正常或慢性炎症组、CIN1组、CIN2组、CIN3组和SCC组hTERC基因扩增的阳性率亦均无显著差异;hTERC基因的表达率不存在民族差异。维吾尔族与汉族妇女正常或慢性炎症组/CIN1组和CIN2~+组基因拷贝数的分布均无显著差异,且其正常或慢性炎症组/CIN1组和CIN2~+组TERC:CEP比例分布亦均无显著差异,hTERC基因的扩增类型不存在民族差异。3、对细胞学分组而言,维吾尔族和汉族妇女h TERC基因扩增阳性率的大小顺序均为:SCC组≈HSIL组﹥LSIL组﹥ASCUS组≈NILM组,随着细胞学分级的升高,各组中hTERC基因的扩增阳性率有增加的趋势;对组织学分组而言,其大小顺序均为:SCC组≈CIN 3组﹥CIN 2组﹥CIN 1组≈正常或慢性炎症组,随着宫颈病变恶性程度的增加,各组中hTERC基因的扩增阳性率有增加的趋势,hTERC基因的表达与宫颈病变的恶性程度呈正相关。4、新疆维吾尔族与汉族妇女hpvl1壳蛋白的总阳性表达率无显著差异,其正常或慢性炎症组、cin1组、cin2组、cin3组和scc组hpvl1壳蛋白表达的阳性率均无显著差异;其nilm组、ascus组、lsil组、hsil组和scc组hpvl1壳蛋白表达的阳性率亦均无显著差异。hpvll壳蛋白的表达率不存在民族差异。5、对于新疆维吾尔族妇女和汉族妇女而言,hpvl1壳蛋白表达的阳性率在c1n1组为最高,高于正常或慢性炎症组及其它高病变组;对于不同宫颈病变组而言,hpvl1壳蛋白表达的阳性率随宫颈病变恶性程度的增加而降低,呈负相关;对于不同细胞学分级而言,hpvl1壳蛋白表达的阳性率在lsil组为最高,高于nilm组和ascus组及其他更高级别的细胞学分组。而且,自lsil组起,随着细胞学分级的升高,hpvl1壳蛋白表达的阳性率呈下降的趋势,呈负相关。新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈脱落细胞中hpvll壳蛋白的表达与宫颈病变的恶性程度均呈负相关,其可能是宫颈低度鳞状上皮内病变预后的保护性因素之一。6、对于hpv感染阳性的新疆维吾尔族妇女与汉族妇女而言,其宫颈脱落细胞中hpvl1壳蛋白表达的总阳性率无显著差异,且其高危型感染者、混合型感染者和低危型感染者中hpvl1壳蛋白表达的阳性率亦均无显著差异。维吾尔族和汉族妇女低危型感染者与混合型感染者hpvl1壳蛋白表达的阳性率均无显著差异,高危型感染者hpvl1壳蛋白表达的阳性率低于低危型感染者和混合型感染者。7、hpvl1壳蛋白诊断新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈高度病变cin2~+时,其适用人群为具有宫颈鳞状上皮内病变的患者,其灵敏度、正确率和阳性预测价值较高,特异度和阴性预测价值较低,且不存在民族差异。其诊断价值中等(roc曲线下面积:维吾尔族为0.699,汉族为0.705)。8、hterc基因检测诊断宫颈高度病变cin2~+时,其适用人群为正常或慢性炎症患者及具有宫颈鳞状上皮内病变的患者,其灵敏度、特异度、正确率、阳性预测价值和阴性预测价值均较高,且不存在民族差异。其诊断价值较高(roc曲线下面积:维吾尔族为0.875,汉族为0.871)。9、hpvl1壳蛋白联合hterc基因检测诊断宫颈高度病变cin2~+时,其适用人群为具有宫颈鳞状上皮内病变的患者,其灵敏度、正确率和阳性预测价值较高,特异度和阴性预测价值较低,且不存在民族差异。其诊断价值中等(roc曲线下面积:维吾尔族为0.706,汉族为0.699)。10、当应用对象为具有宫颈鳞状上皮内病变的患者时,hpvl1壳蛋白、hterc基因和hpvl1壳蛋白联合hterc基因诊断新疆维吾尔族妇女与汉族妇女宫颈高度病变cin2~+的效率为:hterc基因﹥hpvl1壳蛋白联合hterc基因≈hpvl1壳蛋白。11、hpvl1/hterc表达的状态随着宫颈病变程度的升高可排列为hpvl1(-)/hterc(-)、l1(+)/hterc(-)、hpvl1(+)/hterc(+)和hpvl1(-)/hterc(+)。结论:1、新疆维吾尔族与汉族妇女宫颈脱落细胞中hterc基因的表达和hpvl1壳蛋白的表达没有民族差异。2、新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈脱落细胞中hterc基因的表达与宫颈病变的恶性程度均呈正相关,HPV Ll壳蛋白的表达与宫颈病变的恶性程度均呈负相关。3、HPV L1壳蛋白诊断新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈高度病变CIN2~+时,其适用人群为具有宫颈鳞状上皮内病变的患者,其灵敏度、正确率和阳性预测价值较高,特异度和阴性预测价值较低,各项指标之间均不存在民族差异,诊断价值中等;hTERC基因检测诊断宫颈高度病变CIN2~+时,其适用人群为正常或慢性炎症患者及具有宫颈鳞状上皮内病变的患者。其灵敏度、特异度、正确率、阳性预测价值和阴性预测价值均较高,各项指标之间均不存在民族差异,诊断价值较高;HPV L1壳蛋白联合hTERC基因检测筛查/诊断宫颈高度病变CIN2~+时,其适用人群为具有宫颈鳞状上皮内病变的患者,其灵敏度、正确率和阳性预测价值较高,特异度和阴性预测价值较低,各项指标之间均不存在民族差异,诊断价值中等。4、当应用对象为具有宫颈鳞状上皮内病变的患者时,h TERC基因诊断维吾尔族妇女和汉族妇女宫颈高度病变CIN2~+的效率高于HPV L1壳蛋白及HPV L1壳蛋白和hTERC基因联合分析。5、HPV L1/hTERC的表达状态随宫颈病变严重程度的不同而变化,其表达时序可能反映了宫颈病变的发展过程。