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目前产前诊断在许多国家是固定的产科检查的一部分。然而,常规的获得遗传学分析的胎儿组织的方法是有创伤的并且是对胎儿有一定的风险,这些方法包括羊膜腔穿刺和绒毛活检被称为侵入性产前诊断。非创伤性产前诊断早期主要研究将自孕妇外周血中富集、纯化获得的胎儿细胞用于产前诊断,然而母血循环中胎儿细胞是很稀少的,这一点限制了它的临床应用。自从1997年母亲血浆中胎儿的游离DNA的发现为非创伤性产前诊断开辟了新的研究途径,它已经被用于产前诊断胎儿性别、胎儿Rh血型以及产前诊断单基因缺陷病如β-地中海贫血,Huntington病、胆囊纤维化和强直性肌营养不良等疾病。母婴血型不合而引起的新生儿溶血病(HDN)在临床上较为常见,其发病率约为1%。可导致胎儿出生后核黄疸等后遗症,甚至可引起胎儿宫内死亡。非创伤性产前诊断胎儿血型对预防血型不合导致的HDN有重要的意义。目前国外的研究主要集中在Rh血型系统,关于ABO血型血型系统的产前诊断报道也甚少。Kidd、Duffy等血型系统的产前诊断国内外尚无报道。本研究旨在建立适合中国人群的产前胎儿血型分子诊断的技术平台。本研究的研究对象为不同孕期的孕妇,抽提其静脉外周血血浆的DNA,应用多重荧光PCR技术扩增胎儿父源性STR位点,确认胎儿DNA的存在作为内源胎儿标记物；自母婴血型不合的高危孕妇血浆中提取胎儿DNA,应用PCR-SSP技术对胎儿ABO血型进行分型；应用RQ-PCR方法对胎儿RhCcEe和Kidd血型进行分型。STR研究结果为不同孕期36份孕妇标本中有32份检测到了胎儿父源性STR等位基因。ABO检测结果为39例O型血的孕妇标本中,10例孕A型血胎儿的孕妇血浆中扩增出A基因8例；6例孕B型血胎儿的孕妇血浆中扩增出B基因6例；23例孕O型血胎儿扩增出O基因而无A或B基因21例。RhCcEe检测结果为21例孕妇样本中,11例母亲表型为ee纯合子样本检测到胎儿E基因；12例母亲表型为CC纯合子检测到胎儿c基因；5例母亲表型为EE纯合子检测到胎儿e基因；9例母亲表型为cc纯合子检测到胎儿C基因。Kidd检测结果为38例孕妇样本中,6例母亲表型为Jk(a+b-)检测到胎儿JK*B基因；32例母亲表型为Jk(a-b+)检测到胎儿JK*A基因。上述研究结果表明我们成功建立了产前胎儿血型分子诊断的技术平台,所建立的产前检测胎儿ABO血型基因、RHCE基因型、Kidd血型基因诊断方法结果可靠,为产前非创伤性诊断新生儿溶血病提供了方法。