【摘 要】
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目的:本研究旨在通过公共数据库挖掘出与HbF数量性状有关的正选择位点,并在β地中海贫血个体中行关联分析,探讨与HbF合成相关的正选择位点对HbA2表达水平的影响。方法:从公共
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目的:本研究旨在通过公共数据库挖掘出与HbF数量性状有关的正选择位点,并在β地中海贫血个体中行关联分析,探讨与HbF合成相关的正选择位点对HbA2表达水平的影响。方法:从公共数据库HapMap和NCBI中筛选出影响HbF表达的正选择位点。收集于2014年1月至2016年3月在广西医科大学第一附属医院儿科及产前诊断科室就诊的β地中海贫血个体的外周血标本。分别行HbA2、HbF含量检测及DNA提取。应用高通量基因分型技术对DNA样本行基因分型。使用Haploview v.4.2软件检验单核苷酸多态性位点是否符合Hardy-Weinberg平衡。通过PLINK软件行正选择位点与HbF、HbA2表达水平的关联性分析。结果:生物信息学分析结果显示位于染色体11p15的KCNQ1基因正选择多态性位点rs231841与HbF表达量相关联。研究共纳入了1030例β地中海贫血个体。Rs231841位点基因型为CC、CA和AA。线性回归分析显示该位点与β地中海贫血个体的Hb A2含量有关,而与HbF含量无关联。携带有小等位基因C的个体拥有更高的HbA2表达水平。结论:KCNQ1基因正选择位点rs231841与β地中海贫血个体的Hb A2水平相关。携带等位基因C的个体拥有更高的HbA2水平。该位点与HbF水平无相关性。
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